피루브산염대사 및 포도당신합성 장애
원인과 증상
원인
상염색체 열성 대사이상질환. 염색체 11번(11q13.2)의 PC 유전자 이상
증상
젖산과다증, 저혈당증, 신경증상(경련, 혼수, 근긴장 이상) , 발육장애, 신세뇨관 산증, 간비대
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
젖산과다증, 저혈당증, 신경증상(경련, 혼수, 근긴장 이상) , 발육장애, 신세뇨관 산증, 간비대
치료
대증적치료. 저혈당 예방을 위한 식이습관 교정
관련 질환
카복실레이스피루브산염의 결핍(Deficiency of carboxylase pyruvate ) 포스포에놀피루브산염 카르복시카이네이스의 결핍( Deficiency of phosphoenol-pyruvate carboxykinase ) 탈수소효소피루브산염의 결핍( Deficiency of dehydrogenase pyruvate ) 피루브산카이네이스 결핍성 빈혈( Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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