피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는다. 포도당은 생체 에너지의 원천으로 몸의 많은 기관과 조직, 특히 중추신경계의 기능에 필수적이다.

포도당을 생성하는 단계에 각각 관여하는 효소들이 다 문제를 일으킬 수 있으나 대표적으로 세가지 효소의 결핍이 대부분의 질환을 일으킨다. 해당 질환으로는 피루브산염 탈수소효소 (pyruvate dehydrogenase) 결핍증, 피루브산염 카르복실라제 (pyruvate carboxylase) 결핍증, 포스포에놀피루브산염 카르복시카이네이스 (phosphoenol-pyruvate carboxykinase) 결핍증이 있다. 이상 효소에 따라 임상형이 다소 차이나나 대체로 젖산의 과다 축적과 저혈당, 그리고 신경 증상을 특징으로 한다. 

포도당을 합성하는데 관여하는 효소를 만드는 유전자의 이상으로 대개 상염색체 열성으로 유전된다. 

포도당의 생성에 문제가 생기면 혈액에 과도한 양의 산이 생겨 젖산혈증이 나타나며, 근육의 긴장성이 저하된다. 또한, 비정상적으로 간의 크기가 커지고, 반면에 정상 아이들과 비교할 때 몸무게의 증가와 성장이 둔화되는 모습을 보인다. 저혈당증이 나타나기도 한다. 

심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연 등이 있다. 세부질환 별 임상 특성은 피루브산염 탈수소효소 결핍증, 피루브산염 카르복실라제 결핍증, 포스포에놀피루브산염 카르복시카이네이스 결핍증 각각의 설명항목에 상세히 기술하였다.

심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 신경학적 이상 등 다양한 임상증상이 보이는 환자에서 포도당 생성과 관련된 효소의 부족을 입증하거나 해당 효소 관련 유전자 이상을 확인한다. 구체적으로 혈액, 간조직, 근육조직 등에서phosphoenol- pyruvate carboxykinase, Pyruvate Carboxylase, Pyruvate dehydrogenase complex, Dihydrolipoamide dehydrogenase (E3), 2-ketoglutarate dehydrogenase complex, Fumarase, Succinate dehydrogenase의 결핍이나, Pyruvate transporter의 결핍, Protein-bound lipoid acid 결핍 등을 입증한다. 혹은 해당 유전자 검사 (PC, PEPCK, PDHC, E3, E1, SDB, SDC, SDD, NFU1)로 이상 소견을 확인한 경우 대체가 가능하다.

아직까지 특별한 치료법이 개발되지는 않았다. 저혈당이 오지 않도록 식이 요법이나 포도당 수액 주사로 저혈당을 교정하며, 합볍증을 예방하는데 주의를 기울여야 한다.