<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는다. 포도당은 생체 에너지의 원천으로 몸의 많은 기관과 조직, 특히 중추신경계의 기능에 필수적이다.<br><br>포도당을 생성하는 단계에 각각 관여하는 효소들이 다 문제를 일으킬 수 있으나 대표적으로 세가지 효소의 결핍이 대부분의 질환을 일으킨다. 해당 질환으로는 피루브산염 탈수소효소 (pyruvate dehydrogenase) 결핍증, 피루브산염 카르복실라제 (pyruvate carboxylase) 결핍증, 포스포에놀피루브산염 카르복시카이네이스 (phosphoenol-pyruvate carboxykinase) 결핍증이 있다. 이상 효소에 따라 임상형이 다소 차이나나 대체로 젖산의 과다 축적과 저혈당, 그리고 신경 증상을 특징으로 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">포도당을 합성하는데 관여하는 효소를 만드는 유전자의 이상으로 대개 상염색체 열성으로 유전된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">포도당의 생성에 문제가 생기면 혈액에 과도한 양의 산이 생겨 젖산혈증이 나타나며, 근육의 긴장성이 저하된다. 또한, 비정상적으로 간의 크기가 커지고, 반면에 정상 아이들과 비교할 때 몸무게의 증가와 성장이 둔화되는 모습을 보인다. 저혈당증이 나타나기도 한다.&nbsp;<br><br>심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연 등이 있다. 세부질환 별 임상 특성은 피루브산염 탈수소효소 결핍증, 피루브산염 카르복실라제 결핍증, 포스포에놀피루브산염 카르복시카이네이스 결핍증 각각의 설명항목에 상세히 기술하였다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 신경학적 이상 등 다양한 임상증상이 보이는 환자에서 포도당 생성과 관련된 효소의 부족을 입증하거나 해당 효소 관련 유전자 이상을 확인한다. 구체적으로 혈액, 간조직, 근육조직 등에서phosphoenol- pyruvate carboxykinase, Pyruvate Carboxylase, Pyruvate dehydrogenase complex, Dihydrolipoamide dehydrogenase (E3), 2-ketoglutarate dehydrogenase complex, Fumarase, Succinate dehydrogenase의 결핍이나, Pyruvate transporter의 결핍, Protein-bound lipoid acid 결핍 등을 입증한다. 혹은 해당 유전자 검사 (PC, PEPCK, PDHC, E3, E1, SDB, SDC, SDD, NFU1)로 이상 소견을 확인한 경우 대체가 가능하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 특별한 치료법이 개발되지는 않았다. 저혈당이 오지 않도록 식이 요법이나 포도당 수액 주사로 저혈당을 교정하며, 합볍증을 예방하는데 주의를 기울여야 한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><span><span><span><span><span><span>https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/E00-E89/E70-E88/E74-/E74.4</span></span></span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span>https://en.wikipedia.org/wiki/Gluconeogenesis</span></span></span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/4278/pepck-1-deficiency/</span></span></span></span></span></span><br>&nbsp;</div></body></html>

피루브산염대사 및 포도당신합성 장애

Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis