포도당 수송자 1 결핍증포도당 수송자 1 결핍증의 원인, 빈도, 유전포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome)은 신경계를 영향을 미MedlinePlus2024. 6. 28.조회 52
포도당 수송자 1 결핍증포도당 수송자 1 결핍증개요포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출한 이 후 조직 분포, 세포내 위질병관리청2020. 1. 1.조회 93
판코니 증후군판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 48
탈수소효소피루브산염의 결핍탈수소효소피루브산염의 결핍개요초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency)은 초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)의 결핍질병관리청2020. 1. 1.조회 123
스타가르트병, 망막색소변성증, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 황반변성, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 기타 명시된 망막장애, 스티클러 증후군, 레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 코츠망막병증, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 베스트병, 범맥락막위축증스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 735
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 171
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 543
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 369
윌슨병파지르시란 반응 분석으로 엿본 AATD-LD 치료 가능성 - 메디칼업저버[메디칼업저버 손재원 기자] 자기공명 탄성 촬영(MRE) 방식을 활용해 간 경직도 수준을 종단적으로 분석한 결과, 알파-1 항트립신 결핍증 관련 간질환(AATD-메디칼업저버2025. 5. 23.조회 0
폼페병불안 장애 오진으로 여성의 LOPD 진단 지연한 여성의 사례에서 불안 장애로 오진되어 리소좀 산성 리파아제 결핍증(LOPD)의 정확한 진단이 지연되었습니다. 이 사례는 오진이 환자의 적절한 치료를 지연시킬 수 있음을 보여줍니다.Pompe Disease News2025. 3. 18.조회 2
단일심실Fontan 순환 환자에서 나트륨-포도당 공동수송체-2 억제제 사용케임브리지 대학 출판부는 Fontan 순환을 가진 환자들에게 나트륨-포도당 공동수송체-2 억제제 사용에 관한 연구를 발표했습니다. 이 연구는 이러한 억제제가 환자 관리에 미치는 영향을 조사합니다.Cambridge Core2025. 3. 27.조회 1
두셴 근디스트로피미네소타, 신생아를 대상으로 뒤시엔느 근이영양증 및 GAMT 결핍증 검사 시작미네소타 주는 신생아를 대상으로 뒤시엔느 근이영양증과 GAMT 결핍증에 대한 검사를 시작했습니다. 이 조치는 조기 발견과 치료를 통해 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 노력의 일환입니다.뉴스2025. 3. 8.조회 15
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내레어노트 임상시험 정보, 한 단계 더 업그레이드됩니다 암 및 희귀질환 환우분들께 더 정확하고 다양한 임상시험 정보를 제공하기 위해 2025년 8월 4일, 레어노트 임상시험 서비스가 대폭 업그레이드됩니다. 1. 임상시#환자 지원2025. 7. 29.조회 481
전체 질환KORD 지원사업 : 환우와 가족을 위한 심리·정서 지원 프로그램 안내안녕하세요,레어노트 팀입니다. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)에서 진행하는 다양한 지원사업을 안내드립니다. 의료비, 생계비, 교통비, 교육비, 의료보조용품 구입비 등 경제적 지원사업과 함께 환우와 가족들의 심리·#행사#환자 지원2025. 7. 4.조회 195