포도당 수송자 1 결핍증포도당 수송자 1 결핍증의 원인, 빈도, 유전포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome)은 신경계를 영향을 미MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
포도당 수송자 1 결핍증포도당 수송자 1 결핍증개요포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출한 이 후 조직 분포, 세포내 위질병관리청2020. 1. 1.조회 72
판코니 증후군판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 34
탈수소효소피루브산염의 결핍탈수소효소피루브산염의 결핍개요초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency)은 초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)의 결핍질병관리청2020. 1. 1.조회 99
상세불명의 유전성 망막디스트로피, 망막색소변성증, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 625
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 134
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 532
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 277
윌슨병Tessera Therapeutics, 포트폴리오 프로그램 전반에 걸친 새로운 전임상 데이터 및 진보를 강조하다Gene Writing™ 플랫폼은 알파-1 안티트립신 결핍증(AATD)을 유발하는 돌연변이를 생체 내에서 매우 효율적으로 교정하는 것을 입증하였습니다.GlobeNewswire News Room2024. 5. 11.조회 1
공통 가변성 면역결핍일반 변이 면역 결핍증 (CVID)은 가장 흔한 1차 면역 결핍증 중 하나입니다일반 변이 면역 결핍증 (CVID)은 450개 이상의 희귀하고 만성적인 상태를 포함하는 1차 면역 결핍증 중 하나입니다. 면역 결핍 재단에 따르면 CVID는 가장 흔히 진단되는 1차 면역 결핍증 중 하나로, 25,000명에서 50,000명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.CSL2024. 6. 12.조회 1
다발골수종[허가/임상] asmd 치료제 '젠포자임' 허가... pd1·ctla4 이중항체 3상지난주(7월 24~28일) 총 22개 품목이 식품의약품안전처로부터 품목허가를 받았다. 전문의약품은 9개 품목, 일반의약품은 13개 품목이었다. 허가 품목들은 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증, 다발 골수종, 제2형당뇨병, 알레르기성 비염 등 다양한 적응증으로 허가됐다.사노피-아벤티스코리아는 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD·Acid Sphingomyelinase Deficiency) 치료에 사용하는 희귀의약품인 '젠포자임주(성분 올리푸다제알파)'에 대한 허가를 지난 25일 받았다. 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD히트뉴스2024. 5. 15.조회 6
G6PD결핍빈혈G6PD 결핍증, 전 세계 4억 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 효소 결핍증글루코스-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 인간에게 가장 흔한 효소 결핍증으로, 전 세계 약 4억 명에게 영향을 미칩니다. 이 효소의 부재 또는 오작동은 적혈구를 조기 파괴에 취약하게 만들어 용혈성 빈혈이라는 상태를 초래합니다.3News2024. 6. 12.조회 8
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#환자 지원#행사2024. 5. 27.조회 76