<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다.</p><p>호모시스테인뇨증은 혈중 호모시스테인(homocysteine)과 메티오닌이 동시에 증가하지만, 메티오닌 아데노실 전이효소결핍증에서는 다른 아미노산의 결핍이 없이 메티오닌만 증가되는 경향이 있으므로 주의를 요하며, 임상증상 등을 고려하여 진단에 참고해야합니다.</p><p>호모시스테인뇨증은 영구적 기능저하 및 발육 부진을 초래하지만, 단독성 고메티오닌 혈증이나 일과성 고메티오닌혈증은 비교적 양성적인 경과를 밟습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호모시스테인뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며 시스타이오닌 생성효소의 결핍으로 호모시스테인이 시스타티오닌으로 대사되지 못해, 호모시스테인의 농도가 증가하고 다시 증가한 호모시스테인이 메티오닌으로 재메틸화되어 고메티오닌혈증을 동반하게 됩니다.</p><p>간경화증을 비롯한 간질환과 선천성 타이로신혈증의 경우는 메티오닌 아데노실 전이효소와 시스타티오닌 생성효소의 활성도의 저하에 의해 이차적으로 고메티오닌혈증이 발생하기도 합니다. 신생아나 미숙아의 경우 시스타티오닌 분해효소(cystathioninase)의 성숙지연으로 고단백 수유를 할때 일시적인 고메티오닌혈증이 발생할 수 있습니다.</p><p>메티오닌 아데노실 전이효소 결핍증에 의한 단독성 고메티오닌혈증은 유전자의 돌연변이에 의해 생길 수 있으며 가장 잘 알려진 우성 돌연변이는 R264H입니다. 주로 간에서 이 효소의 결핍이 동반되어 고메티오닌혈증이 나타남에도 불구하고 대부분 환자들이 증상이 없는 이유는 간세포내 이 효소의 활성도가 7-18%정도 유지되고 적혈구, 섬유모세포, 림프구 등의 간 이외의 메티오닌 아데노실 전이효소는 정상이므로 적당한 비율로 S-아데노실메티오닌을 합성하기 때문입니다. 하지만 간내 잔여 효소의 활성도가 저하될수록 증상이 심하게 나타나고, 완전 결핍시에는 치명적일 수 있습니다.</p><p><img alt="메티오닌혈증의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_074_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>메티오닌은 S-아데노실메티오닌으로 변환되어 대사되며, 호모시스테인의 농도가 높아지는 경우에도 고용량의 호모시스테인이 메티오닌으로 대사되므로 메티오닌의 농도가 증가될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호모시스테인뇨증의 경우 혈중 메티오닌과 호모시스테인이 동시에 증가하며 30세 이전에 조기 동맥경화 및 허혈성 심질환, 허혈성 뇌질환 등이 주된 증상입니다.</p><p><img alt="메티오닌혈증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_074_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그러나, 메티오닌 아데노실 전이효소 결핍에 의한 단독성 고(高)메티오닌혈증은 임상적으로는 심한 증상을 보이지는 않습니다. 임상증상이 동반된 경우는 주로 식욕부진, 소화 장애, 발육 지연, 근긴장 이상, 지능저하 등의 신경학적 증상을 보이는 경우도 있고, 경한 지능저하만 보이는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호모시스테인뇨증은 혈중과 요중의 호모시스테인, 메티오닌의 농도가 진단에 도움이 됩니다. 호모시스테인뇨증의 경우 유전자 검사(cystathionine beta-synthase유전자 돌연변이 검사)가 도움이 될 수 있습니다. 단독성 고 메티오닌 혈증은 간 생검 조직 내에서 메티오닌 아데노실 전이효소의 활성도 감소를 증명함으로서 진단이 가능하며 또한 유전자 검사도 확진을 하는데 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호모시스테인뇨증인 환아들은 저 메티오닌 식사법을 권장하며, 피리독신, 시스타단, 엽산투여가 도움이 되기도 합니다.</p><p>단독성 고메티오닌 혈증으로 진단받은 환자들은 저 메티오닌 식사요법을 권장합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Korean Journal of Pediatrics Vol. 53, No. 3, 2010<br>2. Mudd SH. Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin: A review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157(1):3-32.</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_074.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

 호모시스테인이 메티오닌으로 재메틸화되어 고메티오닌혈증을 동반하게 됩니다.간경화증을 비롯한 간질환과 선천성 타이로신혈증의 경우는 메티오닌 아데노실 전이효소와 시스타티오닌 생성효소의 활성도의 저하에 의해 이차적으로 고메티오닌혈증

메타이오닌혈증

Methioninaemia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 <strong>세뇨관</strong>의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노출로 인해 후천적으로 생기기도 합니다.</p><p>판코니 증후군에서 신장의 정상적인 수송기능의 장애는 전신적인 증상을 유발합니다. 체내에서의 탄산염의 소실은 제 2형 신세뇨관성 산증을 일으키고, 인의 소실은 구루병 등의 골질환의 원인이 됩니다.</p><p>일반적으로 1차적인 원인을 제거하는 치료를 하게 됩니다. 인산과 칼륨을 보충하고 수분을 적절히 흡수하면 신장의 수송장애로 인한 문제를 없애는 데 도움이 되며, 이를 보강하지 않으면 뼈와 근육이 약해지고 탈수 현상이 일어나기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 다양한 유전적 결함이나 특정 환경에 의해 야기됩니다.</p><p>판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.</p><p>판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 수은, 백금, 우라늄과 같은 중금속에 대한 노출, 테트라사이클린, 겐타마이신과 같은 특정한 약물복용, 소독제, 제초제, 톨루엔과 같은 물질에 대한 노출 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소변양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진, 구토 등의 증상이 나타납니다.</p><p>소변에서는 포도당, 인산, 칼슘, 요산, 아미노산, 단백질이 다량 검출되고 혈액에서는 염화물이 증가하고 인산, 칼슘이 감소되어 혈액내의 산도가 높아집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우선적으로는 신체 검진이 중요합니다. 환자의 전반적인 모습을 주의 깊게 관찰해야하는데, 이는 콩팥질환이 전신적 상태에 영향을 주기 때문입니다. 환자 피부의 색깔, 축축함의 정도, 형상 등을 잘 관찰하고, 점막의 색상, 냄새, 분비물 양상을 관찰합니다. 눈 주변에는 부종이 없는지, 시력에는 문제가 없는지 관찰하고, 전반적인 활동성이나, 걸음걸이 자세 또한 관찰의 대상이 됩니다. 근력과 근육의 움직임도 확인해야하며 의식의 흐림 정도, 자극에 대한 반응정도도 판단 해보는 것이 좋습니다.</p><p>판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈혈증으로 고생을 하고 있거나 혈액내의 카드뮴 수치가 높아 카드뮴 중독증으로 고통 받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능합니다. 예를 들어 시스테아민이라는 약물을 통해 체내의 시스틴 수치를 낮추어 주거나 페니실라민을 통해 구리의 수치를 낮추어 주면 증상을 경감시킬 수 있습니다.</p><p>신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 염화나트륨의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제, 칼륨의 공급이 필요합니다. 최악의 경우로 신장 이식이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.fpnotebook.com/Renal/Tubule/FncnsSyndrm.htm<br>http://emedicine.medscape.com/article/981774</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_071.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 

질환 정보

메타이오닌혈증

판코니(-드토니)(-드브레)증후군