단장증후군 환자를 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성과 효과를 살피는 치료 연구입니다.

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

모든 피험자는 XL1 코일 치료 그룹에 배정됩니다.

단장증후군 성인 환자의 장간막 형성술

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

단장증후군을 가진 성인 및 소아 환자에서 장 연장술을 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성 및 예상 효과를 평가하기 위한 타당성 연구

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

뇌경색과 당뇨를 가진 환자에게 전통 중의학 치료의 장기 효과를 관찰하는 연구로, 환자의 신경 손상과 생활능력 개선을 평가합니다.

On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="C:피부칼슘침착,R:레이노 현상,E:식도기능부전,S:손가락/손 경화증,T:모세혈관확장증 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810034.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>경피증은 자가면역질환(신체면역계가 잘못되어 자신의 신체를 공격하는 질환)의 하나로, 피부와 여러 신체장기들이 두꺼워지는 것이 그 특징입니다. 경피증 중 신체 일부에만 이상이 오는 것이 크레스트증후군입니다. 즉 크레스트증후군인 경우는 손(발)과 얼굴의 피부만 딱딱해집니다. CREST란 석회화증(Calcinosis), 레이노 현상(Raynaud’s phenomenon), 식도 운동 장애(Esophageal dysfunction), 손발가락경화증(Sclerodactyly), 그리고 혈관확장증(Telangiectasia)의 약자입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경피증의 발병은 작은 혈관의 이상, 섬유화, 자가면역과 함께 면역 체계의 활성화 등으로 설명될 수 있습니다. 세포 내 핵을 구성하고 있는 동원체(centromere)에 대한 항체(항핵 항체, 항동원체 항체)와 연관이 있다고 알려져 있습니다. 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으며, 유전적 배경을 가진 중년 여성이 외부의 사건이나 자극에 반응하여 발병하는 것으로 생각되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 석회화증(Calcinosis): 비정상적으로 칼슘염이 피부 아래 조직과 신체의 많은 장기에 축적되는 현상입니다.<br><br>2. 레이노 현상(Raynaud`s phenomenon)은 혈관계 질환으로 추위에 노출되었을 때 손가락, 발가락, 코, 그리고 귀의 혈액 공급이 간헐적으로 중단되어 나타나는 현상으로, 추위에 노출되었을 때 손발이 저리고 무감각해지며 통증이 옵니다.<br><br>3. 식도 운동 장애(Esophageal dysfunction): 위산이 목과 입으로 역류되어 가슴쓰림 증상이 나타나고 이로 인해 점막에 상처가 생길 수 있습니다. 식도는 결국 좁아지며 음식물을 삼키는 것이 어려워집니다. 그리고 소장 또한 음식물을 대장으로 밀어내는 연동운동 능력을 상실하여 결국 음식물의 흡수가 어려워지며, 소장에서 박테리아의 성장이 증가하게 됩니다.<br><br>4. 손발가락경화증(Sclerodactyly): 손가락과 발가락의 피부에 과도한 양의 결합조직이 축적되면서 피부가 부분적으로 두꺼워지고 뻣뻣해지는 것입니다. 초기 염증단계에서는 피부가 부어오르고 통증이 있습니다. 좀 더 진행되면 피부가 단단해지며 주름이 없어지면서 번들번들해 보입니다. 아주 심각한 경우 피부가 뻣뻣해져 손가락과 발가락의 움직임을 방해하는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>5. 혈관확장증(Telangiectasia): 모세혈관 확장증은 비정상적으로 혈관이 확장되는 것입니다. 이 증상은 신체의 어느 부위에서나 나타날 수 있지만 특히 얼굴, 손, 입술 주변에 빨간 점으로 나타납니다. 병변을 누르면 하얗게 되었다가 손을 떼면 빠르게 붉은색으로 돌아오는데 이는 모세혈관의 혈류가 압력에 의해 쉽게 영향을 받기 때문입니다. 대부분의 병변은 증상이 없지만 때로는 쉽게 출혈이 되어 문제를 일으킬 수도 있습니다.<br><br>6. 크레스트 증후군 환자의 경우 신장 기능은 유지되는 경우가 많으나, 폐가 이환 된 경우엔 대개 폐동맥 고혈압이 나타나는 경우가 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세심한 검진과 과거력을 통한 증상 확인이 필요합니다. 항중심체항체(Anticentromere antibody)가 환자의 50%에서 양성이며, 이외의 면역학적인 검사(ANA 양성, 류마티스인자 수치 증가, ACE수치, LE세포검사, 한랭응집소변화, 경피증항체(SCL-70))를 포함한 혈액검사는 전신 경화증과 비슷합니다. 한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등을 사용합니다.&nbsp;<br><br>2013년 미국 류마티스학회에서는 전신성 경화증에 대한 기준을 제시했습니다. 아래 8항목에서 9점이 넘을 경우 전신성경화증으로 분류될 수 있습니다.<br><br>1. 중수지 관절 근위부 양측 피부 비후: 9<br>2. 손가락의 피부 두꺼워짐 (높은 점수만 계산)<br>&nbsp;1) 원위 및 근위 지 골간 관절 사이: 4<br>&nbsp;2) 부푼 손가락: 2<br>3. 손가락 끝 병변(높은 점수 만 계산)<br>&nbsp;1) 손가락 끝에 구멍이 난 흉터: 3<br>&nbsp;2) 손가락 끝의 궤양: 2<br>4. 모세 혈관 확장증: 2<br>5. 비정상적인 손발톱 주름 모세혈관: 2<br>6. 레이노 현상 : 3<br>7. 폐 질환(최대 2 점)<br>&nbsp;1) 간질성 폐질환(ILD): 2<br>&nbsp;2) 폐동맥 고혈압: 2<br>8. 양성 SSc 특이 항체(anticentromere, anti–Scl-70, Anti–RNA polymerase III): 3</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 이 질환에 대한 완전한 치료법은 없으나, 증상을 완화시키는 치료방법이 여러 가지 있으며, 예후 또한 과거에 비해 많이 좋아졌습니다.<br><br>1. 항섬유화 제제: D-페니실라민(D-penicillamine), 콜히친(colchicine), 인터페론(interferon) 등의 약제가 쓰이며, 피부 두께를 감소시키고 심각한 내장 장기 침범을 예방하는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>2. 면역억제제: 자가면역 현상을 억제할 목적으로 쓰이지만, 어떠한 면역억제제도 전신성 경화증의 질병 과정을 완전히 억제하거나 역전시키지는 못하므로 그 효과는 크지 않습니다.<br><br>3. 항혈소판 치료: 혈관에 영향을 주는 혈소판의 일부 물질들을 억제하는 치료법이지만 큰 효과는 없습니다.<br><br>4. 스테로이드: 초기 피부 침범 시 붓기를 가라앉히고 관절이나 인대의 통증을 줄여주는 역할을 하지만, 전신성 경화증의 피부 경화를 늦추거나 예방하는 효과는 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Van Den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League against Rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis. 2013 Nov;72(11):1747-55.<br><br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430875/<br>https://en.wikipedia.org/wiki/CREST_syndrome<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12001&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=crest-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=CREST-syndrome&amp;title=CREST syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1053/limited-cutaneous-systemic-sclerosis<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&amp;Expert=220402</div></body></html>

받기 때문입니다. 대부분의 병변은 증상이 없지만 때로는 쉽게 출혈이 되어 문제를 일으킬 수도 있습니다.6. 크레스트 증후군 환자의 경우 신장 기능은 유지되는 경우가 많으나, 폐가 이환 된 경우엔 대개 폐동맥 고혈압이 나타나는 경우

크레스트 증후군

CR(E)ST syndrome

크레스트증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원발성 담즙성 간경변증은 만성적으로 진행되는 간 질환으로, 담즙정체를 특징으로 하는 자가면역성 질환이며 질병이 진행하면서 부드러운 간 조직이 단단하게 됩니다. 담관(膽管)이 폐쇄되어 피부색이 노랗게 변하는 황달이 함께 나타납니다.</p><p><img alt="일차성 담즙성 간경화증 그림. 면역학적 요인, 유전적 요인, 환경적 요인 > 담관폐쇄(간에 있는 작은 담관이 막힘)> 담즙정체(담즙에 포함되어 있는 물질들이 비정상적으로 축적됨)> 간조직이 손상됨. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_273_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>원발성 담즙성 간경변증의 원인은 명확하지 않습니다. 면역학적, 자가면역학적, 유전적 그리고 환경적인 요인들이 질환을 일으키는 잠재적인 원인으로 추정되고 있습니다.</p><p>원발성 담즙성 간경변증은 주로 중년 여성에서 많이 나타나며, 증상은 대체로 30∼65세에 나타납니다. 원발성 담즙성 간경변증은 매년 백만 명 당 약 4~15명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 원발성 담즙성 간경변증에서 가족력이 있는 사례도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원발성 담즙성 경화의 정확한 원인은 명확하지 않습니다. 면역학적, 자가면역적, 유전적 그리고 환경적인 요인이 이 질환을 일으킬 수 있는 잠재적인 원인이라고 여겨지고 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 면역학적 이상</h3><p>면역학적 이상이 원발성 담즙성 간경변증을 일으키는 중요한 요인으로 생각됩니다. 면역 체계는 몇 가지 요소로 나누어지고, 감염에 대항하도록 서로 결합하여 작용합니다.</p><p>T세포: 흉선에서 성숙되고 변형되어 세포성 면역을 담당합니다. 이스트, 곰팡이, 바이러스, 세균과 싸우는 역할을 합니다.</p><p>B세포: 골수에서 분화되는 림프구으로 T세포로부터 정보를 받아 항체글로불린의 생성합니다. 체액성 면역이라 불리며, 바이러스나 세균에 의한 감염 시 항체라 불리는 면역 요소가 혈액의 액체성분인 혈장, 침과 같은 체액으로 분비되어 작용합니다.<br>원발성 담즙성 간경변증 환자의 T세포 수치가 감소되었고 그 기능도 비정상적인 것이 발견되었으나, 비정상적인 T세포가 원발성 담즙성 간경변증의 증상 발현에 어떤 역할을 하는지는 알려지지 않았습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 자가면역학적 요인</h3><p>자가면역학적 요인이 원발성 담즙성 간경변증를 일으키는데 중요한 역할을 합니다. 원래 정상적인 면역 체계는 자신의 몸을 보호하기 위해 외부로부터 침입한 물질을 공격합니다. 예를 들어 항체는 미생물, 독소 그리고 다른 외부 물질 등을 “침입자”로 인식하고 바로 죽이거나, 그들을 둘러싸서 백혈구에 의해 더 쉽게 파괴되도록 합니다. 그러나 어떤 경우 이 면역 체계에 이상이 생겨 항체가 자신의 조직을 공격하는데 이를 “자가면역질환(autoimmune disorder)”이라고 합니다.<br>많은 연구에서 원발성 담즙성 간경변증의 약 95% 환자들이 자기 자신의 특정 미토콘드리아에 작용하는 자가항체를 생산한다고 밝혀졌으나 이것이 궁극적으로 원발성 담즙성 경화를 일으키는데 어떠한 역할을 하는지는 아직 알려지지 않았습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 바이러스 감염</h3><p>환자들의 혈청에서 특정 바이러스(예: Retroviral antigen)에 반응하여 생기는 항체가 발견되기도 합니다. 의학문헌에 의하면, 환자 자신의 단백질이 외부에서 침입한 바이러스의 단백질 구조와 비슷하여 항체가 자신의 단백질을 외부물질로 인식하여 공격하는 현상이 나타난다고 합니다. 이러한 현상은 바이러스 감염이 이 질환과 관련이 있음을 보여주는 것으로써 다른 자가면역질환에서도 이와 같은 연관성을 계속 연구하고 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 유전적 요인</h3><p>한 가족 내에서 여러 환자가 발견되는 사례가 있으며, 이는 특정 유전 인자가 이 질환과 관련이 있음을 나타내는 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>2010년 국내 보고에 따르면 증상 없이 간기능 검사 이상만을 보인 경우가 60.6%로 가장 흔하였습니다. 증상은 간에 있는 작은 담관이 막혀서 나타나게 되며, 정상적인 담즙에 포함되어 있는 담즙산(膽汁酸), 빌리루빈, 구리 그리고 다른 물질들이 비정상적으로 축적되어 담즙정체가 나타납니다. 이러한 물질들은 간세포에 더 많은 손상을 입히며, 혈액, 피부 그리고 다른 연조직으로 흘러들어가 가려움증을 유발합니다. 과도한 양의 지방물질과 콜레스테롤이 혈류에서 발견되며, 노란색의 작은 결절들이 피부와 신체 내부 장기에도 생길 수 있습니다.</p><p>소장에 있는 담즙산의 농도는 지방을 완전하게 소화하고 흡수하기에 부족하며, 비타민 A, D, E, K와 칼슘의 흡수도 부족할 수 있습니다. 또한 철 결핍성 빈혈이 생길 수 있으며, 약 25%에서는 골밀도가 저하되어 골다공증이 발생합니다.</p><p>질환이 진행됨에 따라 다양한 문제들이 나타날 수 있습니다. 간의 주요 혈관(문맥)의 압력이 증가하며, 정맥류가 발생할 수 있으며, 비타민 D와 칼슘 대사 장애로 인해 뼈가 약해지거나 골다공증이 생기며, 지용성 비타민 A, D, E, K 결핍이 발생할 수 있습니다.</p><p>다른 합병증으로 갑상선 질환, 크레스트 증후군(CREST syndrome) 등 면역계 이상이 발생할 수 있습니다. 크레스트 증후군은 신체의 결합 조직 비대를 야기하는 심각한 면역계 질환이며, 크레스트 증후군의 일부분인 레이노드 현상(Reynaud`s phenomenon)은 감정적으로 화가 나거나 추위와 같은 스트레스 상황에서 모세혈관 경련이 원인이 되어 나타납니다.</p><p>류마티스 관절염도 원발성 담즙성 간경변증에서 나타날 수 있는 면역 질환입니다. 궤양대장염으로 불리는 염증성 창자병 역시 원발성 담즙성 간경변증과 관련있는 합병증입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 1단계</h3><ul><li>간이 커지고 병변이 생깁니다.</li><li>가려움증이 나타나며 밤에 종종 심해집니다.</li><li>피부에 멜라닌 색소가 침착되고, 표피박리가 일어납니다.</li><li>피로, 체중감소가 동반됩니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 2단계</h3><ul><li>병변이 더 많이 퍼지지만 특징적인 형태는 없습니다.</li><li>정상 담관은 없어지고, 불규칙한 내부 구조를 가진 담관이 여러 개 형성됩니다. 이러한 현상은 생검을 통해 확인할 수 있습니다.</li><li>간에서 섬유 세포가 증식하고 퍼지며 담즙흐름의 차단은 간문맥에 제한되어 나타납니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 3단계</h3><ul><li>간의 병변이 더 진행되고, 섬유성 세포의 증식이 더 넓게 진행됩니다.</li><li>결절이 형성됩니다.</li><li>왕성한 식욕을 가지고 많은 양의 칼로리를 섭취한다 하더라도, 소장이 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 야행성 설사를 보일 수 있습니다. 거품 있는 많은 양의 대변을 보거나 체중이 감소됩니다.</li><li>약 10%에서 피부의 노란색 반점이 발견됩니다. 반점들은 손바닥, 발바닥, 팔꿈치, 무릎, 팔목이나 발목의 인대 안에, 그리고 엉덩이에 나타납니다. 뼈에 통증이 흔히 나타나며, 종종 골밀도가 낮아지기 때문에 자연적으로 척추의 일부분이 파괴되고, 갈비뼈에 골절이 생기기도 합니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 4단계</h3><ul><li>연한 간조직이 굳어지며 그 범위가 넓어지는 간경변증과 퇴행성 결절이 생깁니다.</li><li>과도한 양의 빌리루빈 때문에 피부가 노랗게 되는 황달이 나타납니다.</li><li>원발성 담즙성 간경변증의 4단계와 다른 종류의 간경변증을 구분하기는 어렵습니다.</li></ul><p><img alt="정상 간과 간경변증의 조직 비교 그림. 정상간 > 간견변증. 1. 간조직이 비정상적인 결절로 바뀜. 2. 간조직의 섬유화가 진행됨. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_273_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>많은 연구자들은 원발성 담즙성 경화와 비열대스프루(Celiac sprue) 사이에 연관성이 있다고 생각합니다. 비열대 스프루는 소화기계 질환으로 소장의 벽이 보리, 밀, 호밀 그리고 귀리에서 발견되는 단백질인 글루텐에 의해 손상을 받아 나타나는 질환입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>철저한 임상 평가, 신체 소견상의 특징 그리고 환자의 과거력을 근거로 진단을 내릴 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 혈중 알칼리 포스파타제(Alkaline Phosphatase, ALP)가 증가합니다.</h3><p>이 효소는 간, 뼈, 태반에서 생성되며, 신체가 손상을 입거나 뼈가 성장할 때, 임신 시 혈액으로 분비됩니다. 한참 성장기에 있는 어린이의 경우 높게 나타날 수 있으나 성인의 경우 이 효소가 비정상적으로 상승되었다면 뼈의 질환이나 원발성 담즙성 간경변증과 같은 간담도 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 2010년 국내 환자를 대상으로 한 보고에 따르면 원발성 담즙성 간경변증 환자의 혈청 ALP치는 정상 상한치의 2.6배였다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 혈중 항미토콘드리아 항체(Antimitochondrial antibody, AMA)를 검사합니다.</h3><p>간 또는 다른 장기에 손상이 있는지를 살펴볼 수 있으며, 손상의 원인을 밝히는데 도움이 됩니다. 이 검사에서 원발성 담즙성 간경변증 환자의 약 95%가 양성으로 나오기 때문에 진단을 내리는데 유용하게 사용됩니다. 2010년 국내 조사에 따르면 AMA는 98.4%에서 양성이었습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 담도의 다른 질병과 구분하기 위해 방사선 촬영이 필요하며, 간이 손상된 정도를 살펴보기 위해 간생검이 필요합니다.</h3></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 약물요법</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 우루소디옥시콜린산 (Ursodeoxycholic acid, UDCA)</h4><p>담즙정체성 질환에서 담즙정체를 호전시켜 간세포를 보호하고 회복시키는 역할을 하는 약물로써, 원발성 담즙성 간경변증 환자에게 반드시 투여되어야 하며, 용량은 13~15mg/kg/일 입니다. UDCA 투여 1년 후 혈청 빌리루빈이 1 mg/dL이하, 혈청 ALP가 정상 상한치 3배 이하, AST가 정상 상한치 2배 이하이면 치료 반응이 좋은 것으로 판단할 수 있습니다. UDCA에 치료 반응이 좋지 못한 경우 간경변증이 없다면 budesonide를 추가할 수 있습니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 콜레스티라민 (Cholestyramine)과 콜레스티폴 하이드로클로라이드 (Colestipol hydrochloride)</h4><p>가려움증을 완화시키기 위해서 사용됩니다. 콜레스티라민(Cholestyramine)을 섭취하는 환자는 엽산 결핍이 올 수 있으므로 추가적으로 엽산을 공급해야 하며, 동시 복용할 경우 엽산의 흡수를 방해하므로 시간적 간격을 두고 복용해야 합니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 혈장분리반출술(Plasmapheresis)</h4><p>약에 반응하지 않는 환자들의 가려움증을 완화할 수 있습니다. 이것은 독소, 대사물질과 혈장 부분을 혈액으로부터 제거하기 위한 방법입니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 기타</h4><p>지용성 비타민의 흡수 장애가 있을 때 비타민 K1, A, D, 칼슘 보조제를 투여하고, 철결핍성 빈혈이 있는 경우 철분제를 투여합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 식이요법</h3><ul><li>저지방 식이가 권장됩니다. 조리 시 중쇄중성지방(medium-chain triglyceride: MCT) 기름을 사용하며 중쇄중성지방은 소장에서 췌장 리파제(lipase)에 의해 알부민-지방산 복합체가 되어 문맥혈관을 거쳐 직접 간으로 운반되므로 빠르게 흡수됩니다. 따라서 긴사슬 지방산을 함유한 지방을 흡수할 수 없을 때 중쇄중성지방을 치료용으로 사용하며 이것은 코코야자 열매나 팜핵유에 많이 포함되어 있습니다.</li><li>충분한 열량을 섭취하도록 하고, 필수지방산이 부족하지 않도록 최소 요구량을 공급합니다. 소량씩 자주 먹는 습관을 기릅니다.</li><li>간성혼수의 위험이 있는 경우 단백질 양을 제한합니다.</li><li>부종이 있는 경우 염분을 제한합니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 간이식술</h3><p>원발성 담즙성 간경변증으로 인한 간부전은 간 이식술의 적응증 중 하나입니다. 빌리루빈이 6 mg/dL 이상이거나 삶의 질이 매우 저하된 비대상 간경변증, 난치성 복수, 자발성 세균성 복막염, 반복적인 정맥류 출혈, 간성 혼수 및 간암으로 1년 이상 생존 가능성이 작은 경우는 간이식을 고려합니다.</p><p>간부전까지 진행하지 않은 환자 중, 치료에 반응하지 않는 가려움증이나 심한 골다공증 같은 합병증이 있는 경우에도 간이식을 고려할 수 있습니다.</p><p><img alt="간이식술 그림. 환자의 병든간을 제거 > 뇌사자 전(全) 간이식, 생체 간이식(간우엽이식), 생체 간이식(간좌엽이식) 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_273_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Primary_biliary_cirrhosis<br>http://www.liverfoundation.org/education/info/pbc/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소화기학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_273.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

공증이 생기며, 지용성 비타민 A, D, E, K 결핍이 발생할 수 있습니다.다른 합병증으로 갑상선 질환, 크레스트 증후군(CREST syndrome) 등 면역계 이상이 발생할 수 있습니다. 크레스트 증후군은 신체의 결합 조직 비

원발성 담즙성 경변증

Primary biliary cirrhosis

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

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비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

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MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

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뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

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단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

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