WT1의 새로운 스플라이스 변이가 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 유발WT1 유전자의 새로운 스플라이스 변이가 엑손 스키핑을 통해 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 초래한다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 30.조회 22
배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정2025. 5. 4.조회 14
배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정2025. 5. 17.조회 3
배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정2025. 5. 22.조회 2
소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 64
소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 51
소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 35
소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 47
의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책,#환자 지원2022. 5. 13.조회 4천
2025 데이터로 본 결절성경화증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리,#환자 지원2025. 7. 7.조회 18
소아암 희귀질환지원사업단과 함께하는 결절성경화증 공개 강좌 - 1회차안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 금번 소아암·희귀질환지원사업단과 저희 레어노트는 '결절성경화증 어떻게 진단하나요?' 라는 주제의 온라인 세미나를 진행하였습니다. 참석하지 못하신 분들과 다시 한 번 보고 싶으신 분들#행사,#환자 지원2025. 7. 15.조회 45
가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해2023. 12. 12.조회 95
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아청소년 신증후군 환자와 보호자를 위한 공개 강좌 안내 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 대한소아신장학회와 소아암·희귀질환지원사업단에서 진행하는 2025 소아청소년 신증후군 환자와 보호자를 위한 공개 강좌가 진행될 예정이라 안내드립니다. 행사명 : 2025 소아청소년 #환자 지원,#행사2025. 8. 13.조회 30
레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원,#치료와 관리2025. 4. 16.조회 111
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 57
