질식성 흉부형성이상질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 41
선천성 대동맥협착선천성 대동맥판하협착개요대동맥판막의 선천 기형은 심장의 좌심실유출로 이상으로 협착이 발생하는 질환이다. 판막을 기준으로 판막형, 판막하부형, 판막상부형이 있고, 심실내 협착이 있는 경우도 있다. 이는 다른 선천성 심질환 (대동맥궁 단절질병관리청2020. 1. 1.조회 52
굴지 형성이상굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 59
이첨대동맥판막대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 137
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 78
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 과잉 섭취프래더-윌리 증후군의 증상으로는 작은 키, 비만, 과잉 섭취, 근긴장 저하증, 생식샘 기능 저하증, 지적 장애 등이 있고, 이는 환자마다 또 연령에 따라 조금씩 다르게 나타나는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후#치료와 관리2022. 9. 8.조회 680
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 327
