베타지중해빈혈베타지중해빈혈의 원인, 빈도, 유전따라 두 가지 유형으로 분류됩니다: 중증 지중해빈혈(수혈 의존성 지중해빈혈 또는 쿨리 빈혈로도 알려짐)과 중간형 지중해빈혈(비수혈 의존성 지중해빈혈). 두 유형 중 중증 지중해빈혈이 더 심각합니다. 중증 지중해빈혈의 징후와 증상은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
베타지중해빈혈베타지중해빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리베타지중해빈혈(Beta thalassaemia)는 혈색소의 글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 결여되어 발생하는 저색소성 소적혈구 빈혈의 흔한 원인입니다. 베타지중해빈혈는 혈색소 합성의 양적 결함입니다. 이는 겸상 적StatPearls2024. 6. 28.조회 10
중간형 지중해빈혈지중해빈혈지역의 돌연변이의 대부분을 차지합니다. 우리나라와 같이 유병률이 적은 지역에서는 여러 돌연변이가 발생합니다.중간형 지중해빈혈은 HBA(alpha-globin gene) 혹은 HBB(beta-globin gene) 유전자의 변이는 있질병관리청2020. 1. 1.조회 13
중증 베타지중해빈혈지중해빈혈지역의 돌연변이의 대부분을 차지합니다. 우리나라와 같이 유병률이 적은 지역에서는 여러 돌연변이가 발생합니다.중간형 지중해빈혈은 HBA(alpha-globin gene) 혹은 HBB(beta-globin gene) 유전자의 변이는 있질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 461
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 605
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 77
베타지중해빈혈fda, 블루버드 지중해빈혈 유전자 치료법 ′진테글로′ 승인[메디컬투데이=최재백 기자] 베타 지중해빈혈 환자 치료를 위한 블루버드 바이오의 유전자 치료법이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 17일(현지시간) FDA는 베타 지중해빈혈(β-thalassemia) 환자를 위한 블루버드 바이오의 유전자 치료법을 승인했다.베타 ...뉴스2024. 5. 13.조회 3
베타지중해빈혈fda, 베타 지중해빈혈 '긍정' 로렌조오일병 '불투명'블루버드 바이오의 베타지중해 빈혈 원샷 유전자치료제 진테그로(베티셀beti-cel)에 대해 FDA 승인에 밝은 전망이 제시됐다. 반면 부신백질이영양증(ALD) 일명 로렌조오일병 치료제 스카이소나(엘리셀 eli-cel)의 경우 치료 이점이 부작용 위험대비 큰지는 불명확하다는게 FDA의 입장이다.FDA는 9,10일 양일간 자문위원회를 통해 논의하게될 블루버드의 진테그로와 스카이소나 등 두가지 유전자치료제 관련 요약보고서를 7일 공개했다.보고서에 따르면 진테그로의 경우 베타지중해 빈혈 환자의 수혈 필요성을 낮추고 39개월 간 지속적인 효뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
베타지중해빈혈아지오스, 경구용 지중해빈혈 치료제 3상 성공[의약뉴스] 미국 제약사 아지오스 파마슈티컬스(Agios Pharmaceuticals)가 희귀 혈액질환에 승인된 경구용 치료제를 지중해빈혈 치료제로 평가한 임상 3상 시험에서 성공했다.아지오스는 수혈 비의존(NTD) 알파 또는 베타 지중해빈혈 성인 환자를 대상으로 한 미타피바트(mitapivat)의 글로벌 임상 3상 시험 ENERGIZE에서 헤모글로빈 반응에 관한 일차 평가변수를 달성했다고 3일(현지시각) 발표했다.미타피바트는 피루브산 키나아제(PK) 활성화제로서 현재 미국과 유럽연합에서 피루브산 키나아제 결핍증 성인 환자의 치료제의약뉴스2024. 5. 13.조회 1
베타지중해빈혈fda, 카스게비 베타 지중해빈혈 치료제로 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스의 크리스퍼 유전자 가위를 이용한 유전자 치료제 카스게비(Casgevy)를 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 치료제로 추가 승인했다.버텍스는 FDA가 CRISPR/Cas9 유전자 편집 세포 치료제 카스게비(성분명 엑사감글로진 오토템셀, 일명 엑사셀)를 12세 이상 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 환자의 치료제로 승인했다고 16일(현지시각) 발표했다.수혈 의존성 베타 지중해빈혈은 생명을 위협하는 심각한 유전 질환으로 이 질환을 앓는 환자들은 평생 동안 정기적인 수혈의약뉴스2024. 5. 13.조회 10