베타지중해빈혈이란?
베타지중해빈혈(Beta thalassaemia)은 헤모글로빈 생산을 감소시키는 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 적혈구 내에 있는 철을 포함한 단백질로, 몸 전체에 산소를 운반합니다.
베타지중해빈혈을 가진 사람들은 낮은 헤모글로빈 수치로 인해 체내 산소 수치가 감소합니다. 영향을 받은 개인은 또한 적혈구 부족(빈혈)을 겪으며, 이는 창백한 피부, 약함, 피로 및 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 베타지중해빈혈을 가진 사람들은 비정상적인 혈전이 발생할 위험이 증가합니다.
베타지중해빈혈은 증상의 심각도에 따라 두 가지 유형으로 분류됩니다: 중증 지중해빈혈(수혈 의존성 지중해빈혈 또는 쿨리 빈혈로도 알려짐)과 중간형 지중해빈혈(비수혈 의존성 지중해빈혈). 두 유형 중 중증 지중해빈혈이 더 심각합니다.
중증 지중해빈혈의 징후와 증상은 생후 2년 이내에 나타납니다. 아이들은 생명을 위협하는 빈혈을 겪습니다. 그들은 체중이 증가하지 않으며 예상되는 속도로 성장하지 않습니다(성장 실패) 그리고 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다(황달). 영향을 받은 개인은 비장, 간, 심장이 커질 수 있으며, 뼈가 변형될 수 있습니다. 일부 청소년에서는 사춘기가 지연될 수 있습니다.
중증 지중해빈혈을 가진 많은 사람들은 증상이 매우 심각하여 적혈구 공급을 보충하기 위해 자주 수혈이 필요합니다. 시간이 지남에 따라 만성적인 수혈로 인한 철을 포함한 헤모글로빈의 유입은 체내 철 축적을 초래하여 간, 심장 및 호르몬 문제를 일으킬 수 있습니다.
중간형 지중해빈혈은 중증 지중해빈혈보다 덜 심각합니다. 중간형 지중해빈혈의 징후와 증상은 어린 시절이나 성인기에 나타납니다. 영향을 받은 개인은 경증에서 중등도의 빈혈을 겪으며, 성장 지연, 뼈 이상 및 비정상적인 혈전 발생 위험이 증가할 수 있습니다.
베타지중해빈혈의 원인
HBB 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 베타지중해빈혈을 유발합니다. HBB 유전자는 베타-글로빈이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 베타-글로빈은 헤모글로빈의 구성 요소(서브유닛)입니다. 헤모글로빈은 일반적으로 두 개의 베타-글로빈 서브유닛과 두 개의 알파-글로빈이라는 다른 단백질 서브유닛으로 구성됩니다.
HBB 유전자의 일부 변이는 베타-글로빈의 생산을 완전히 막습니다. 베타-글로빈이 없는 상태를 베타-제로(β0) 지중해빈혈이라고 합니다. 다른 HBB 유전자 변이는 일부 베타-글로빈이 생산되지만 양이 감소합니다. 베타-글로빈의 양이 감소한 상태를 베타-플러스(β+) 지중해빈혈이라고 합니다. β0 또는 β+ 지중해빈혈을 가지고 있다고 해서 반드시 질병의 심각도를 예측할 수 있는 것은 아닙니다; 두 유형 모두 중증 지중해빈혈과 중간형 지중해빈혈로 진단된 사례가 있습니다.
베타-글로빈의 부족은 기능성 헤모글로빈의 형성을 방해합니다. 충분한 헤모글로빈이 없으면 적혈구가 정상적으로 발달하지 않아 성숙한 적혈구가 부족하게 됩니다. 성숙한 적혈구의 수가 적으면 베타지중해빈혈을 가진 사람들에게 빈혈과 관련된 건강 문제를 초래합니다.
- HBB
베타지중해빈혈의 발생 빈도
베타지중해빈혈은 전 세계적으로 꽤 흔한 혈액 질환입니다. 매년 수천 명의 아기가 베타지중해빈혈을 가지고 태어납니다. 베타지중해빈혈은 지중해 국가, 북아프리카, 중동, 인도, 중앙아시아 및 동남아시아 사람들에게서 가장 자주 발생합니다.
베타지중해빈혈의 유전
중증 지중해빈혈과 중간형 지중해빈혈은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 HBB 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 그러나 때때로 각 세포에 HBB 유전자 변이 하나만 있는 사람들도 경미한 빈혈을 겪을 수 있습니다. 이러한 경미하게 영향을 받은 사람들은 지중해빈혈 소인자라고 합니다.
소수의 가족에서는 HBB 유전자 변이가 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이러한 경우, 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만 있어도 베타지중해빈혈의 징후와 증상을 유발하기에 충분합니다.