주로 단신과 관련된 선천기형 증후군주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 71
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 41
복벽의 기타 선천기형복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 28
골덴하 증후군골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도필요해요. • 희귀질환: 촤지 증후군, 위버 증후군, 소토스 증후군, 바터 증후군, 코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 884
폰빌레브란트병후천성 폰 빌레브란트 증후군, 성인에게 주로 발생후천성 폰 빌레브란트 증후군(AVWS)은 드문 출혈성 질환으로, 다른 질병에 의해 2차적으로 발생합니다. 전신성 홍반성 루푸스는 비교적 드문 원인 중 하나입니다. AVWS는 개인이나 가족의 출혈 병력이 없는 성인에게 주로 발생합니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 1
셰그렌 증후군주요 쇼그렌 증후군, 중년 여성에게 주로 발생주요 쇼그렌 증후군(pSS)은 외분비선에 림프구 침윤이 특징인 전신 자가면역 질환입니다. 중년 여성에게 주로 발생하며, 남성에게는 드물게 관찰됩니다(여성/남성 비율 9:1). 일반 인구에서의 실제 유병률은 정확히 정의되지 않았습니다. 바이러스 감염이 pSS 발병을 유발할 수 있습니다.Frontiers2024. 6. 28.조회 3
레트 증후군자폐증과 헷갈리지 마세요...여아에게 주로 발생하는 ‘레트 증후군’레트 증후군(Rett-Syndrome)은 1만~1만 5,000명 중 1명 꼴로 희귀하게 발생하는 신경 발달 장애 질환이다. 레트 증후군은 주로 여자아이에게서만 나타나는데, X염색체의 유전자 돌연변이로 발생하기 때문이다. X염색...Hidoc2024. 5. 13.조회 10
레트 증후군주로 여자아이에게 발생하는 '레트 증후군'…자폐증과 다른 점은?약 생후 1세까지는 정상적으로 발달하다가, 갑자기 손 움직임이 부자연스럽고 특정 행동을 반복하는 아이들이 있다. 이러한 특징을 발견한 부모는 대부분 자폐 스펙트럼 장애를 의심하는데, 신경 발달 장애 질환인 ...Hidoc2024. 5. 13.조회 11
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 48
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 130