주로 단신과 관련된 선천기형 증후군주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 153
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 48
복벽의 기타 선천기형복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 39
골덴하 증후군골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도필요해요. • 희귀질환: 촤지 증후군, 위버 증후군, 소토스 증후군, 바터 증후군, 코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.8천
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 86
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 100
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 971
펠란-맥더미드 증후군NeuroNOS, 펠란-맥더미드 증후군 치료제 FDA 희귀의약품 지정NeuroNOS는 자폐증과 관련된 신경발달장애인 펠란-맥더미드 증후군 치료제로 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다.The Manila Times2025. 4. 22.조회 1
펠란-맥더미드 증후군NeuroNOS, 펠란-맥더미드 증후군 치료제 FDA 희귀의약품 지정NeuroNOS는 자폐증과 관련된 신경발달장애인 펠란-맥더미드 증후군 치료제로 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다.The Manila Times2025. 4. 29.조회 2
길랭-바레 증후군마하라슈트라에서 211건의 길랭-바레 증후군 사례 보고마하라슈트라에서 현재까지 211건의 길랭-바레 증후군 사례가 보고되었습니다. 이 질환은 신경계에 영향을 미치는 드문 질환으로, 주로 면역 체계의 이상 반응으로 인해 발생합니다.Scroll.in2025. 3. 3.조회 2
다발골수종재발/불응성 다발성 골수종 환자의 CRS 관리에 덱사메타손 사용Nature.com에 따르면, 재발하거나 불응성인 다발성 골수종 환자에서 테클리스타맙과 관련된 사이토카인 방출 증후군(CRS)을 관리하기 위해 덱사메타손이 사용되고 있습니다.Nature2025. 3. 8.조회 3
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 27
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 381
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428