일본 과학자들, 다운 증후군 유발 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군을 유발하는 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.Lapaas Voice2025. 7. 29.조회 5
이홍기, 20년째 종기로 고생 "수술만 8번…엉덩이가 콤플렉스"('미우새') | 텐아시아이홍기, 20년째 종기로 고생 "수술만 8번…엉덩이가 콤플렉스"('미우새'), 김은정 기자, 드라마·예능 뉴스텐아시아2025. 6. 16.조회 1
일본 과학자들, 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.ProPakistani2025. 7. 29.조회 4
다운 증후군 치료의 새로운 희망: 추가된 21번 염색체 제거 가능Kompas.id에 따르면, 연구자들이 다운 증후군의 원인인 추가된 21번 염색체를 제거할 수 있는 방법을 발견했습니다. 이 발견은 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 열어줄 것으로 기대됩니다.Kompas.id2025. 8. 5.조회 2
재조합 8번 염색체 증후군개요재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (peri질병관리청2020. 1. 1.조회 285
8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 63
오멘증후군개요오멘증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 중증 복합성 면역결핍증의 증상과 함께 표피박탈성 홍피증, 치료에 반응 없는 설사, 반복적인 패혈증, 림프절종대와 간비종대, 탈모증, 말초혈액의 호산구증가증과 혈중 질병관리청2020. 1. 1.조회 60
폰빌레브란트병개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 260
뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 337
지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 348
급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 299
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 433
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 57
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 61
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