재조합 8번 염색체 증후군재조합 8번 염색체 증후군개요재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (peri질병관리청2020. 1. 1.조회 253
8단완단일염색체증8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 39
오멘 증후군오멘증후군개요오멘증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 중증 복합성 면역결핍증의 증상과 함께 표피박탈성 홍피증, 치료에 반응 없는 설사, 반복적인 패혈증, 림프절종대와 간비종대, 탈모증, 말초혈액의 호산구증가증과 혈중 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
폰빌레브란트병폰빌레브란트병개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 170
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 150
지대 근디스트로피, 근디스트로피지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 142
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 204
클라인펠터 증후군자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명으로 조사됐다. 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다. 클라인펠터 증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환을 의미한다. 남성의 염색체(XY)에 X염색체가 하나 더 있는 상태(XXY)로 생식 능력에 장애를 초래하는 질환이다. 최근엔 클라인펠터 증후군 자녀를 둔 현직 여경이 처지를 비관, 목숨을 끊는 사건이 발생해 사회적 이슈가 된 바 있다. 연령별로는 30~40대가 전체 1452명 중 830명(57.1%)으로 가장헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 11
펠란-맥더미드 증후군Phelan-McDermid 증후군 데이터베이스 구축Phelan-McDermid 증후군은 22q13으로 알려진 염색체 영역의 DNA 결실 또는 SHANK3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 연구자들은 623명의 증후군 환자와 그 가족의 의료 기록과 유전 정보를 사용하여 데이터베이스를 구축했습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 3
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 담겨 있었다.클라인펠터 증후군 역시 염색체 이상으로 인한 유전자 베리타스알파2024. 5. 13.조회 15
혈전성 혈소판 감소성 자반증재조합 ADAMTS13의 TTP 예방 효과 확인희귀 혈전성 미세혈관병증인 TTP는 ADAMTS13 결핍으로 발생합니다. TTP 환자들을 대상으로 재조합 ADAMTS13의 효능과 안전성을 평가하기 위한 3상 무작위 대조 시험이 시작되었습니다. 예방 그룹의 환자들 중 급성 TTP 사건이 발생하지 않았습니다.2 Minute Medicine2024. 6. 12.조회 0