재조합 8번 염색체 증후군
원인과 증상
원인
8번 염색체의 중심절 포함 역위 (pericentric inversion) 및 동반된 부분 결실/부분 중복
증상
심장 기형, 요로생식기계 기형, 발달 지연, 지적 장애, 두개안면 기형, 뇌전증, 척추측만증
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 심장 체외 : 골격, 두개골
진단과 치료
진단
염색체 검사, 영상 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법, 심장 수술
관련 질환
Rec(8) 증후군(Rec(8) syndrome) 8q 중복/8p 결실(Duplication 8q/deletion 8p) 산루이벨리 증후군(San Luis Valley syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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