재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (pericentric inversion) 에 의해 발생하며 주요 선천 심장 기형, 비뇨생식시 기형, 중등도 이상의 지적 장애와 경도의 머리얼굴 형태이상을 유발할 수 있습니다.

이 질환의 유병률은 알려져 있지 않으나 매우 희귀하며 주로 미국 남서부의 히스패닉계 조상에서 유래한 사람들에서 흔히 관찰되는 것으로 알려져 있습니다. 해당 지역 이외에서 발병한 경우는 많지 않습니다.

재조합 8번 염색체 증후군은 8번 염색체의 중심절 포함 역위에 따라 발생하는 복잡한 염색체 질환입니다. 이러한 염색체 이상은 히스패닉계 사람들에서 자주 보고되고 있습니다. 부모 대에서는 별다른 문제가 없으나 자녀에게 유전되는 과정에서 결실 또는 중복이 발생할 수 있습니다. 따라서 8번 염색체의 역위가 있는 사람들은 자녀에서 재조합 8번 염색체 증후군이 발병할 위험을 생각해야 합니다.

재조합 8번 염색체 증후군은 주요 선천성 심장 기형과 연관되어 있고, 이는 동맥관개존 (patent ductus arteriosus), 지속성 좌측 상대정맥, 심실중격결손 등을 포함합니다. 잠복고환이나 고환 저형성증 같은 요로생식기계 기형도 있을 수 있으며, 중등도의 지적 장애, 경도의 얼굴머리 기형 (넓은 얼굴, 넓은 눈 사이 간격, 들창코, 얇은 뒷입술, 잇몸비대, 작은 턱, 치아 발달 이상 등) 을 보일 수 있습니다. 이밖에 발달지연, 강직, 척추측만증, 경기, 반복된 중이염 등의 증상도 종종 관찰됩니다.

임상 소견을 통해 의심하고 다양한 염색체 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 염색체 검사에는 전통적인 현미경적 방법뿐만 아니라 보다 정밀한 분자 진단도 많이 개발되었습니다.
산전에도 양수검사, 융모막융모생검과 같은 검사를 통해 검체를 획득하여 진단이 가능합니다. 환자가 진단되면 그 가족들에서도 유전 검사 및 유전 상담이 필요하며 재발의 위험성을 평가해야 합니다. 8번 염색체 역위를 가지고 있는 부모는 6.2% 확률로 재조합 8번 염색체 증후군 자녀를 낳을 가능성이 있으며, 해당 염색체 이상이 엄마에게 있는 경우가 (59%) 아빠에게 있을 때보다 (42%) 더 높다고 알려져 있습니다.

염색체 이상 자체에 대한 치료는 아직 없으며 연관된 증상에 대한 대증치료가 필요합니다. 심기형을 가지고 있는 환아에서는 수술적 치료가 필요하고, 이밖에 발생할 수 있는 다양한 증상들에 대해 평가 및 치료를 해주기 위하여 다분과적인 접근이 요구됩니다. 정형외과적 수술을 했을 경우에도 지적 장애로 인해 적절한 재활치료가 어려운 경우가 많이 효과가 제한적이었다는 보고도 있습니다.

예후는 선천 심장 질환의 중등도에 많이 좌우되며, 기존에는 심장 기형 및 이에 따른 합병증으로 어린 나이에 사망하는 경우가 많았습니다. 하지만 치료 기술이 발전함에 따라 많은 경우에서 어른까지 생존하고 있으며, 아직 평균 수명은 정확하게 알려져 있지 않습니다.