재발성 지방층염재발성 지방층염[웨버-크리스찬]개요웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기질병관리청2020. 1. 1.조회 35
알파-1-항트립신결핍알파-1-항트립신결핍개요알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.알파-질병관리청2020. 1. 1.조회 304
유전성 림프부종유전성 림프부종개요유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한 명의 발생을 보입니다. 남성보다 여성에 발생이 많습니다. 가장 큰 특징은 몸의 특정 부위질병관리청2020. 1. 1.조회 80
조로증조로증개요조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.조로증을 가진 어린 아이질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 440
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 481
다발성 경화증다발성 경화증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 다발성 경화증 환자·보호자 55명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 다발성 경화증 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 건강 설문을 진#환자 이야기2024. 3. 21.조회 256
재발성 지방층염제주한라병원, 희귀질환 치료 성과…외국저널에도 소개센터장이 최근 희귀 질환인 재발성 지방층염환자에게 면역 체계를 강화하는 정맥 주사용 면역글로불린이 치료 효과가 있음을 처음으로 확인했다고 26일 밝혔다.병원에 따르면 가슴에 종양이 생겨 다른 병원에서 림프종 진단을 받은 한 환자가 항암치료를 앞두고 알레르기 검사를 위해 한라병원을 방문했다.알레르기 검사 결과 이 환자는 희귀 질환인 재발성 지방층염으로 재진단을 받았다.재발성 지방층염은 지방층 염증에 따른 피부 질환으로, 피부 외 전신의 모든 장기에 발생한다. 특별한 진단법이 없어 다른 질환으로 의제주일보2024. 5. 13.조회 2
항인지질 증후군항인지질증후군과 연관된 재발성 뇌정맥혈전증서론[엠디저널]뇌정맥혈전증(cerebral venous thrombosis)은 드문 뇌혈관질환으로, 두통은 뇌정맥혈전증 환자의 70~90%에서 관찰되는 가장 흔한 증상이다. 뇌정맥혈전증에 기인한 두통은 급성으로 발생하여 심한 경우가 흔하며, 두통 이외 발작, 국소 신경학적 결손, 유두부종, 그리고 의식 저하 등의 증상이 동반될 수 있다. 다른 신경학적 증상 없이 두통만 있는 뇌정맥혈전증도 있으며, 두통 양상이 벼락두통, 편두통, 군발두통처럼 발생하는 사례도 보고되어 있어 감별진단이 필요하다.뇌정맥혈전증은 남자에 비해 여자에서 발생률엠디저널2024. 5. 13.조회 0
다발골수종재발성 다발성 골수종에 신약 메지그도마이드 기대감다국적 제약기업 BMS가 개발중인 다발성 골수종 신약 메지그도마이드(Mezigdomide)가 재발성 다발성 골수종에 덱사메타손과 병용 시 효과가 있다는 연구 결과가 나왔다.최근의 진전에도 불구하고 다발성 골수종은 여전히 치료가 어려웠다는 점에서 메지그도마이드가 새로운 치료 옵션으로 기대감을 키운다.미국 보스턴 다나파버(Dana–Farber) 암 연구소 소속 폴 G. 리처드슨 등 연구진이 진행한 재발성 및 불응성 다발성 골수종에 대한 메지그도마이드와 덱사메타손 병용 결과가 14일 국제학술지 NEJM에 게재됐다(DOI: 10.1056/NEJMoa2303194).치료 옵션이 제한적인 재발성 및 불응성 다발성 골수종에 신약 메지그도마이드가 기대감을 키우고 있다. 다발성 골수종은 신체에서 면역항체를 만드는 형질세포가 혈액암으로 변해 골수에서 증식하는 질환이다.다발성 골수종은 주로 골수에서 발생하는 혈액암의 일종이지만 간혹 골수를 둘러싸고 있는 뼈나 기타 여러 장기에서 고형 종양의 형태로 나타나기도 한다.치료 방법으로는 주로 항암화학요법이나 자신의 조혈모세포나 동종조혈모세포이식, 방사선 치료가 이뤄지지만 기존 약제에 불응하는 경우 다른 옵션이 필요하다.최근 10여년에 걸쳐 불응성 또는 재발성의 다발성 골수종 치료를 위한 카필조밉(carfilzomib), 포말리도마이드(pomalidomide), 다라투무맙(daratumumab), 익사조밉(ixazomib) 등의 약물이 개발됐지만 여전히 치료가 어려운 편이다.메지그도마이드는 레날리도마이드와 포말리도마이드에 내성이 있는 모델을 포함해 다발성 골수종의 전임상 모델에서 강력한 항증식 및 종양살상 활성을 보이는 새로운 세레블론 E3 유비퀴틴 리가제 조절제다.연구진은 1~2상 연구에서 재발성 및 불응성 골수종 환자에게 경구용 메지그도마이드와 덱사메타손을 병용 투여해 효과를 확인했다.1상에서는 총 77명의 환자를 연구에 등록했다. 가장 흔한 용량 제한 독성 영향은 호중구 감소증과 열성 호중구 감소증이었다.연구자들은 1상 결과를 토대로 메지그도마이드의 2상 권장 용량을 1.0mg으로 결정, 각 28일 주기에서 덱사메타손과 21일 동안 1일 1회 투여한 후 7일간 휴약했다.2상에서는 총 101명의 환자가 동일한 일정으로 1상에서 확인된 용량을 투여받았다.용량 확장 코호트의 모든 환자는 불응성 다발성 골수종을 앓고 있었고, 30명(30%)의 환자는 이전에 항-B세포 성숙 항원(항-BCMA) 치료를, 40명(40%)은 형질세포종을 앓고 있었다.평균 추적 관찰 기간은 7.5개월이었고 분석 결과 전체 반응은 41%의 환자에서 발생했고, 평균 반응 지속 기간은 7.6개월, 평균 무진행 생존기간은 4.4개월이었다.가장 흔한 이상반응에는 호중구 감소증(환자의 77%)과 감염(65% 3등급, 29% 4등급)이 포함됐다. 예상치 못한 독성 효과는 발생하지 않았다.연구진은 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 3
다발골수종이중특이항체 '린보셀타맙', 재발성/불응성 다발골수종 효과 입증[메디칼업저버 양영구 기자] 리제네론의 BCMA/CD3 이중항체 린보셀타맙이 재발성/불응성 다발골수종 환자에서의 효능과 안전성을 입증했다. 린보셀타맙은 미국식품의약국(FDA)에 재발성/불응성 다발골수종 치료제 적응증에 대한 승인을 신청한 상태다. 처방자 수수료법(PDUFA)에 따른 허가 결정일은 오는 8월 22일이다. 지난 5~10일 미국 샌디에이고에서 열린 미국암연구학회 연례학술대회(AACR 2024)에서는 재발성/불응성 다발골수종 치료제로 이중특이항체 린보셀타맙의 효능과 안전성을 평가한 임상2상 LINKER-MM1 연구 결과가메디칼업저버2024. 5. 19.조회 13