인대사 및 인산분해효소 장애인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 108
산성인산분해효소결핍산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 47
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 136
맥아들병5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A개요1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 48
헌터 증후군, 모르키오 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군아이가 또래보다 머리가 크다면? - 뮤코다당증뮤코다당증은 희귀 대사 장애 중 하나로, 몸이 특정 종류의 당 분자인 뮤코다당을 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 없는 상태입니다. 이로 인해 뮤코다당이 세포 내에 축적되어 다양한 신체 기관과 조직에 영향을 미#환자 지원2025. 8. 13.조회 3
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 418
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 322
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.5천
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 17
뇌전증소아 신경발달 장애·뇌전증과 ′BSN′ 유전자의 연관성 밝혀져[메디컬투데이=이승재 의학전문기자] 소아의 신경발달 장애 및 뇌전증과 ′BSN′ 유전자와의 관련성이 새로이 밝혀졌다. BSN 유전자 변이가 있는 환아의 신경발달 장애 및 뇌전증 임상 양상을 조사한 연구 결과가 ′미국 인간 유전학 저널(American Journal of ...뉴스2025. 7. 18.조회 0
터너 증후군성장호르몬 주사, 키 크는 주사가 아냐식품의약품안전처가 성장호르몬 주사가 키 크는 주사가 아니며, 성장호르몬 분비 장애 및 결핍 환자, 터너증후군 환자를 위한 전문의약품이라고 밝혔다. 식약처는 의약품 안전 정보 등을 안내하고 과대광고 행위를 단속한다는 방침이다.성장호르몬 제제는 뇌하수체 성장호르몬 분비 장애, 터너증후군 등으로...뉴스2025. 7. 23.조회 1
뇌전증서울시 ‘장애 동행 치과’ 41개소 운영서울시가 ‘장애 동행 치과’ 41곳을 이번달 새롭게 지정해 특정 병원에만 의존하던 장애인의 구강 건강권 보장에 나선다.이번 사업은 거주지 인근 치과병·의원을 통한 구강검진과 예방치료를 강화하고, 장애 유형·정도별 진료기관 정보를 최신화하여 중증장애인이 필요한 진료를 제때 받을 수 있도록 지원하는 데 목적이 있다.보건소는 일반 및 경증 장애인, 장애 동행 치과에서는 뇌병변 등 6대 치과 영역 중증장애인이 구강검진 및 예방진료를 받을 수 있고, 서울시 장애인치과병원과 권역 장애인 구강진료센터에서는 전신마취가 필요한 고난도·희귀난치 중증덴탈투데이25분 전조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 396
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 109
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 53
전체 질환환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사#환자 지원2025. 5. 29.조회 108
