인대사 및 인산분해효소 장애인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 60
산성인산분해효소결핍산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 35
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 2
맥아들병5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A개요1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 392
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 127
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.1천
파브리병, 고셔병, 폼페병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적리소좀 축적질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적 리소좀 축적질환 파헤치기 (2) 효소 리소좀 축적질환 파헤치기 (3) 효소대#질환 정보2021. 4. 2.조회 368
시신경척수염 범주질환2023년까지의 신경척수염 스펙트럼 장애 시장 및 역학DelveInsight는 신경척수염 스펙트럼 장애의 치료 시장, 치료법, 관련 기업, FDA 승인, 역학 및 예측에 대한 보고서를 발표했습니다. 이 보고서는 2032년까지의 시장 동향과 역학을 다룹니다.openPR.com2024. 6. 15.조회 5
발작수면 및 허탈발작환자·의료계가 지적하는 장애 기준 및 판정 개선은 언제쯤?“병으로 고통스럽고 생활하기에도 어려운데, 장애 판정받기가 너무 힘드네요” 위의 말은 적합한 기준에 따라 장애로 인정받을 수 있는 각 질환의 환자단체 대표들이 지속적으로 하는 말로, 당사자인 환자들이 거동이나 일상생활을 하는 것이 힘이 들지만, 장애를 인정받지 못해 다른 사람들보다 더욱 비참한 현실에 처해있는 것에 대해 절망할 수 밖에 없는 환자들의 고통이뉴스2024. 5. 13.조회 2
시신경척수염 범주질환UPLIZNA, NMOSD 공격 및 장애 점수 감소 입증유럽 신경학회에서 발표된 데이터에 따르면, UPLIZNA는 다양한 인구에서 NMOSD 공격 및 장애 점수를 일관되게 감소시키는 것으로 나타났습니다. UPLIZNA는 2022년 4월 25일 유럽 위원회(EC)로부터 마케팅 승인을 받았으며, 공격을 줄이는 것으로 입증된 최초이자 유일한 CD19+ B세포 고갈 단일 요법입니다.ADVFN2024. 6. 4.조회 7
저인산효소증삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수[의약뉴스]ALP 수치가 떨어져 있다면 저인산효소증을 의심하라.저인산효소증(Hypophosphatasia, HPP)은 골격계의 대사성 질환으로, 근육대사와 뼈 형성과 같은 세포과정에 필수 효소인 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase)의 감소로 발생한다. 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 결핍이 골 모세포와 연골세포에서 뼈의 석화 작용에 지장을 초래, 구루병이나 골연화증을 유발한다.치료를 받지 못하면 생후 5년 내 사망률의약뉴스2024. 5. 13.조회 7
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 33
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 413
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 124
