인대사 및 인산분해효소 장애
원인과 증상
원인
근위세뇨관의 인산 재흡수 기전의 결함 , 비타민D의 활성화에 관여하는 효소의 결함 , 골아세포 자체의 이상
증상
골격 변형 및 내반슬, 저신장, 저인산혈증, 치아 농양, 치아 변형 및 통증
관련 부위
체내 : 신장 체외 : 골격, 근육, 두개골, 입
진단과 치료
진단
혈액 및 소변의 칼슘, 인, 알칼리성 포스파타제 측정 , 방사선학적 검사
치료
고용량의 활성 비타민D , 인산염 및 기타 전해질의 공급 , 이뇨제, 성장호르몬 , 정형외과적 수술 교정
관련 질환
저인산혈증성 구루병(hypophosphatemic rickets) 비타민D 저항성 구루병(vitamin D resistant rickets) 가족성 저인산혈증(familial hypophosphatemia) 상염색체 우성 유전 구루병(autosomal dominant hypophosphatemic rickets) 고칼슘뇨증을 동반한 유전성 저인산혈증성 구루병(hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria) 상염색체 열성 유전 구루병(autosomal recessive hypophosphatemic rickets) 후천성 저인산혈증성 구루병(acquired hypophosphatemic rickets) 종양원성 구루병(oncogenous rickets,tumor-induced osteomalacia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.3
산정특례코드
V189
의료비 지원
가능
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