악센펠트-리이거 증후군악센펠트-리이거 증후군의 원인, 빈도, 유전 악센펠트-리이거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)은 주로 눈에 영향을 미치는 질환이지만, 신체의 다른 부분에도MedlinePlus2024. 6. 28.조회 50
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 88
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병의 원인, 진단, 치료 및 관리크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)은 프리온 단백질에 의해 발생하는 빠르게 진행되고, 드물며, 전염성이 있으며, 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 긴 잠복기를 가지고 있습니StatPearls2024. 6. 28.조회 29
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 59
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 344
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요. 1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요? 건강 설문에는 성별이#환자 지원2023. 6. 30.조회 597
전체 질환레어아카데미 (8) 레지스트리? 그게 뭐야? 희귀질환 치료제 개발에 데이터가 중요하다는 말, 많이 들어보셨죠? 데이터를 모아서 '레지스트리'를 구축하면 치료제를 개발하는 데 활용할 수 있다고 해요. 대체 레지스트리란 무엇이고, 어떤 데이터를 어떻게 모아#환자 지원2023. 4. 20.조회 362
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 23
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 5
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 18
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 351