악센펠트-리이거 증후군이란?

악센펠트-리이거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)은 주로 눈에 영향을 미치는 질환이지만, 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 눈의 앞부분, 즉 전방 분절의 이상으로 특징지어집니다. 예를 들어, 눈의 색깔을 나타내는 부분인 홍채가 얇거나 제대로 발달하지 않을 수 있습니다. 홍채는 일반적으로 빛이 눈에 들어오는 단일 중심 구멍인 동공을 가지고 있습니다. 악센펠트-리이거 증후군을 가진 사람들은 종종 동공이 중심에서 벗어나 있거나(코렉토피아) 홍채에 여러 개의 구멍이 있어 여러 개의 동공처럼 보일 수 있습니다(폴리코리아). 이 질환은 또한 눈의 투명한 앞부분인 각막의 이상을 일으킬 수 있습니다.

영향을 받은 사람들의 약 절반은 안압이 증가하는 심각한 상태인 녹내장을 발병합니다. 악센펠트-리이거 증후군과 함께 녹내장이 발생하면, 대부분 어린 시기나 청소년기에 발병하지만, 유아기에도 발생할 수 있습니다. 녹내장은 시력 상실이나 실명을 초래할 수 있습니다.

악센펠트-리이거 증후군의 징후와 증상은 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 영향을 받은 사람들은 넓게 벌어진 눈(과다간격증), 넓고 평평한 코 다리를 가진 평평한 중안면, 그리고 돌출된 이마와 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 또한 비정상적으로 작은 치아(소치증)나 정상보다 적은 치아(치아 결손증)와 같은 치아 이상과 관련이 있습니다. 일부 악센펠트-리이거 증후군을 가진 사람들은 배꼽 주위에 여분의 피부 주름(과다 배꼽 피부)을 가지고 있습니다. 다른 덜 흔한 특징으로는 심장 결함, 음경 아래쪽에 요도가 열리는 상태(요도하열), 항문 협착, 그리고 성장 지연을 초래할 수 있는 뇌하수체의 이상이 포함될 수 있습니다.

연구자들은 최소한 세 가지 유형의 악센펠트-리이거 증후군을 설명했습니다. 이 유형들은 1번에서 3번까지 번호가 매겨지며, 유전적 원인에 따라 구분됩니다.

악센펠트-리이거 증후군의 원인

악센펠트-리이거 증후군은 최소 두 개의 알려진 유전자, PITX2와 FOXC1의 돌연변이로 인해 발생합니다. PITX2 유전자 돌연변이는 1형을, FOXC1 유전자 돌연변이는 3형을 유발합니다. 2형과 관련된 유전자는 13번 염색체에 위치할 가능성이 있지만, 아직 확인되지 않았습니다. PITX2와 FOXC1 유전자에서 생성된 단백질은 전사 인자로, 이는 DNA에 결합하여 다른 유전자의 활동을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 전사 인자들은 출생 전 눈과 신체의 다른 부분에서 활발히 활동합니다. 이들은 특히 눈의 전방 분절 구조 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.

PITX2 또는 FOXC1 유전자의 돌연변이는 정상적인 발달에 필요한 다른 유전자의 활동을 방해합니다. 이러한 유전자 조절의 손상은 눈의 전방 분절과 신체의 다른 부분의 형성에 문제를 일으킵니다. 이러한 발달 이상은 악센펠트-리이거 증후군의 특징적인 특징을 초래합니다. PITX2 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 FOXC1 유전자 돌연변이를 가진 사람들보다 눈 이외의 신체 부위에 영향을 미치는 이상을 가질 가능성이 더 큽니다.

악센펠트-리이거 증후군을 가진 일부 사람들은 PITX2 또는 FOXC1 유전자에서 확인된 돌연변이가 없습니다. 이러한 사람들의 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다. 아직 확인되지 않은 다른 유전자들도 악센펠트-리이거 증후군을 유발할 수 있습니다.

  • FOXC1
  • PITX2

악센펠트-리이거 증후군의 발생 빈도

악센펠트-리이거 증후군의 추정 유병률은 20만 명 중 1명입니다.

악센펠트-리이거 증후군의 유전

이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.