아황산염산화효소결핍개요아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. 아황산염 산화효소(Su질병관리청2020. 1. 1.조회 56
유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 71
21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 69
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 면역 체계의 질환입니다. 면역 결핍증은 면역 체계가 박테리아와 바이러스와 같은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 17.조회 358
드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 280
특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.5천
수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 234
