아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. 아황산염 산화효소(Sulfite oxidase)는 아미노산의 대사에서 발생하는 몸에 해로운 아황산염(sulfite)을 해롭지 않은 황산염(sulfate)으로 변환시키는 효소이며, 활성화 되는데 몰리브덴(molybdenum)을 필요로 합니다.

아황산염 산화효소 결핍증의 원인으로는 황산염의 결핍, 아황산염의 축적 등으로 인해 신경섬유의 안정성이 떨어지는 것이 원인으로 생각되고 있으나, 확실한 기전은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 조효소인 몰리브덴의 결핍증의 경우에도 비슷한 임상양상을 나타낼 수 있습니다.

질환의 발생은 염색체좌 12q13에 위치한 아황산염 산화효소 유전자(SUOX)의 돌연변이에 의해 생깁니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되기 때문에, 어머니와 아버지는 모두 돌연변이 보인자(carrier)가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.

아황산염 산화효소 결핍증에 이환된 환아는 근 긴장도가 감소하고, 빠는 힘이 약하며, 후궁반장자세를 자주 취하게 됩니다. 대부분의 환자에서 심각한 발달장애로 인해 정상적인 운동능력이나 언어능력의 획득은 어렵게 되나, 드물게 사회생활을 할 수 있을 정도로 약한 임상증상을 나타내는 경우도 있습니다.

신경이상이 흔하게 동반하며, 환자의 2/3에서는 경련이 동반됩니다. 눈의 수정체이탈도 절반 정도의 환자에서 관찰됩니다. 사망원인은 폐렴, 신경장애, 호흡곤란 등 다양합니다.

아황산염 산화효소 결핍증의 임상양상

• 경련 (Seizures)
• 근 긴장도의 감소
• 후궁반장 (Opisthotonic)
• 지적장애 (Psychomotor retardation)
• 수정체 이탈 (Lens dislocation)

• 임상양상 : 특징적인 임상양상을 보이면 의심해볼 수 있습니다.
• 뇌 MRI 검사 : MRI 검사에서는 대뇌 및 소뇌의 위축(atrophy)과 뇌실의 확장이 관찰되며, 낭성(cystic) 소견을 동반합니다.
• 혈액 및 소변의 생화학적 검사
  - 혈액 및 소변의 S-sulfocysteine 측정
  - 혈액의 시스틴(cystine) 농도의 감소
  - 소변 황산염(sulfite)의 증가
• 유전검사 : 원인 유전자인 SUOX에 대하여 염기서열분석 등을 이용하여 유전진단 및 유전상담이 가능합니다.

아직까지 아황산염 산화효소 결핍증에 대한 확실한 치료약은 없는 실정입니다. 일부 가벼운 증상을 가진 환아에게 저단백질 식이(특히 메티오닌, 시스틴, 타우린 등이 적은 식이)를 섭취하도록 하여 임상적인 호전을 보였다는 보고가 있으나, 이러한 치료법은 모든 환자에서 효과가 있지는 않습니다.