아황산염산화효소결핍
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원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이(SUOX 유전자), 상염색체 열성유전
증상
경련, 발달장애, 근긴장도감소, 수정체의 이탈, 정신운동지체
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
임상양상, 뇌 MRI, 소변 및 혈액 검사, 유전검사 (SUOX 유전자 돌연변이)
치료
대증요법, 저단백질 식이
관련 질환
황산시스틴뇨증(sulfocysteinuria)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.