아르스코그 증후군아르스코그 증후군개요아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하질병관리청2020. 1. 1.조회 47
혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 24
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 25
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 빈도, 유전비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 비정상적인 면역 체계 기능(면역 결핍), 습진(비정상적인 붉고 자극받은 피부 패치로 특징지어지는 염증성 피부 질환), 그리고 혈액 응고 능력MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 292
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.2천
망막색소변성증망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 1.5천
망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증전맹 환자의 시력을 되찾아 줄 광유전학광유전학Optogenetics 기술은 세포의 활성을 조절하는 유전자 치료의 일종으로, 광수용체가 완전히 사라진 전맹 환자에게 새로운 희망이 될 것으로 보입니다. 전맹 환자의 망막은 광수용체가 손상되어 옵신 단백질(#치료와 관리2021. 8. 11.조회 576
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 20
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 334