원인
X-연관 열성 형질로 유전, Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이, 유전자가 규명되지 않은 아르스코그 증후군도 있음
증상
얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈까풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 인중이 길다. 작은 키, 두갈래음낭(이열음낭), 오목가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증, 성장장애, 만성 호흡계 감염, 구개열, 구순열,
관련 부위
체내 : 생식기
체외 : 골격, 두개골, 척추