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‘심한 림프선병증을 동반한 동조직구증’에 대한 전체 검색 결과 약
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파브리병

효소대체제에 심한 알레르기 반응 생긴 파브리병 환자, 치료 대안 있나

파브리병은 X염색체의 GLA 유전자에 돌연변이가 생겨 우리 몸에 알파 갈락토시데이즈A 효소가 결핍돼 몸에서 분해되지 못한 물질들이 계속 세포 내에 쌓여 심장, 신장, 뇌 같은 장기에 이상을 초래하는 유전성희귀질환이다. 현재 파브리병은 부족한 효소를 2주에 한 번 정맥주사로 넣어주는 '효소대체요법'을 하는데, 이 치료에 알레르기 반응이 생기면 치료를 해도 효과를 보기 어려울 수 있다. 그 이유가 무엇일까?아주대병원 의학유전학과 손영배 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "효소는 결국 단백질"이라며 "단백질을
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2025. 1. 23.조회 14
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