스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군처음 보고하였다.출생빈도는 출생아 25,000 명 중에 한 명 꼴로 출생하는 것으로 알려져 있으나 이제까지 스미스-마제니스 증후군인 환아는 제대로 진단받지 못하고 성장하는 경우가 대부분이었고, 현재 분자유전학의 발달로 이 질환을 진단 받질병관리청2020. 1. 1.조회 146
스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
2 장완37 미세결손 증후군2장완37 미세결손 증후군추가적으로 거짓부갑상샘저하증 등의 내분비계 이상을 보입니다.- HOXD13 유전자(2q31)의 돌연변이- 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)- 가부키 증후군(Kabuki syndrome)- 차지 증후군(C질병관리청2020. 1. 1.조회 132
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 470
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 310
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 355
단일유전자성 홍반성 루푸스, 전신성 홍반성 루푸스루푸스 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 작년에 시작해 1년 동안 발행된 의학 소식이 어느새 100개를 훌쩍 넘었어요. 지나간 소식을 다시 확인하기 어려울 정도라 앞으로는 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 16.조회 128
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 331