스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군처음 보고하였다.출생빈도는 출생아 25,000 명 중에 한 명 꼴로 출생하는 것으로 알려져 있으나 이제까지 스미스-마제니스 증후군인 환아는 제대로 진단받지 못하고 성장하는 경우가 대부분이었고, 현재 분자유전학의 발달로 이 질환을 진단 받질병관리청2020. 1. 1.조회 123
스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
2 장완37 미세결손 증후군2장완37 미세결손 증후군추가적으로 거짓부갑상샘저하증 등의 내분비계 이상을 보입니다.- HOXD13 유전자(2q31)의 돌연변이- 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)- 가부키 증후군(Kabuki syndrome)- 차지 증후군(C질병관리청2020. 1. 1.조회 92
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 460
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 278
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 257
단일유전자성 홍반성 루푸스, 전신성 홍반성 루푸스루푸스 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 작년에 시작해 1년 동안 발행된 의학 소식이 어느새 100개를 훌쩍 넘었어요. 지나간 소식을 다시 확인하기 어려울 정도라 앞으로는 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 16.조회 122
스미스-마제니스 증후군fda, 헤트리오즈 희귀질환 관련 수면장애 치료제로 승인미국 식품의약국(FDA)이 미국 바이오제약기업 반다 파마슈티컬스(Vanda Pharmaceuticals)의 헤트리오즈(Hetlioz, tasimelteon)를 희귀 발달장애 환자를 위한 치료제로 허가했다.반다 파마슈티컬스는 지난 1일(현지시간) 미국 식품의약국이 헤트리오즈 캡슐 및 액제를 스미스마제니스 증후군(Smith-Magenis Syndrome, SMS)과 관련된 야간 수면장애를 겪는 성인 및 소아 환자의 치료제로 각각 승인했다고 발표했다.스미스마제니스 증후군은 반전된 하루주기리듬이 나타나는 것이 특징인 희귀 신경발달장애로,의약뉴스2024. 5. 13.조회 1
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3