선천성 전신지방 디스트로피선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 56
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 69
근디스트로피선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 92
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 134
근긴장 디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 538
근긴장 디스트로피, 선천성 근긴장증, 연골형성장애성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 근긴장장애, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 신경근육긴장, 선천성 이상근긴장증, 거짓근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 630
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는뉴스2022. 11. 21.조회 1.3천
연접부 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 단순 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 224
두셴 근디스트로피연구자들, 나노입자를 사용하여 근육 디스트로피에 대한 마이크로RNA를 근육 줄기세포로 전달연구자들이 나노입자를 활용하여 근육 디스트로피 치료를 위한 마이크로RNA를 근육 줄기세포로 성공적으로 전달했습니다. 이 연구는 근육 디스트로피 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.뉴스2025. 3. 5.조회 33
근디스트로피근육 디스트로피 UK, 북아일랜드에서 신경근육 질환 환자를 위한 무료 행사 개최근육 디스트로피 UK는 북아일랜드에서 신경근육 질환을 가진 사람들을 위한 무료 행사를 개최했습니다. 이 행사는 환자들에게 지원과 정보를 제공하기 위해 마련되었습니다.Belfast News Letter2025. 4. 8.조회 5
근디스트로피근육 디스트로피 UK의 Chloe Docker, 접근성 개선 필요성 강조근육 디스트로피 UK의 Chloe Docker는 접근성을 개선해야 하는 이유에 대해 논의했습니다. 이는 장애를 가진 사람들이 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 하기 위한 것입니다.Property Week2025. 6. 3.조회 4
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397