색소피부건조증 그룹 A 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

‘색소피부건조증 그룹 A’에 대한 전체 검색 결과 약

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개요색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛

질병관리청

2020. 1. 1.조회 42

람베르트-이튼 증후군

람베르트-이튼증후군

개요람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과

질병관리청

2020. 1. 1.조회 99

셰그렌 증후군

[쉐그렌] 건조증후군

개요쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범

질병관리청

2020. 1. 1.조회 445

색소실조증

색소실조증의 원인, 빈도, 유전

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 특히 피부를 포함한 여러 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있는 질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에게 훨씬 더 자주 발생합니다. 색소실조

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 47

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레어노트 콘텐츠

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시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환

시신경척수염 범주질환 새롭게 승인된 치료제

시신경척수염 범주질환의 원인을 해결하는 치료제는 아직 개발되지 않았습니다. 따라서 증상이 나타났을 때 고용량 당질코르티코이드를 투여하거나 호전되지 않는 경우 혈장 교환술 또는 면역글로불린 주사를 시도합니다. 이후에

#치료와 관리

2021. 11. 3.조회 390

망막색소변성증

망막색소변성증 환자 커뮤니티

희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 망막색소변성증 환자 커뮤니티가 있

#환자 지원

2021. 11. 17.조회 142

전체 질환

의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도

의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)

#정책

#환자 지원

2022. 5. 13.조회 3.4천

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련

#질환 정보

2022. 10. 12.조회 1.5천

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글로벌 뉴스

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피부근염

국제 근염 평가 및 임상 연구 그룹 / 소아 피부근염 작업 그룹 2024 연례 회의

국제 근염 평가 및 임상 연구 그룹(IMACS)과 소아 피부근염(JDM) 작업 그룹이 2024년 연례 회의를 개최합니다. 이 회의는 환경 건강 과학 연구소에서 주최하며, 근염 및 피부근염에 대한 최신 연구와 임상 평가를 논의할 예정입니다.

National Institute of Environmental Health Sciences

2024. 11. 13.조회 8

뇌전증

레이 A. 개스킨스 대학원 펠로우십, 소아 간질 연구 지원

버지니아 공대에서 레이 A. 개스킨스 대학원 펠로우십이 소아 간질 연구를 지원합니다. 이 펠로우십은 소아 간질에 대한 연구를 촉진하고, 관련 연구자들에게 재정적 지원을 제공하여 질병 이해와 치료 발전에 기여하고자 합니다.

뉴스

2024. 12. 1.조회 9

뇌전증

새로운 접근법과 예측 기술로 간질 치료 발전

Jacqueline A. French 박사는 간질 치료를 개선하기 위해 새로운 접근법과 예측 기술을 활용하고 있습니다. 이러한 혁신은 간질 환자들에게 더 나은 치료 옵션을 제공할 수 있습니다.

Neurology live

2024. 12. 18.조회 8

신경섬유종증 1형

한국az, 신경섬유종증 질환 인식 제고 행사 진행

한국아스트라제네카(대표이사 사장 김상표)는 '세계 신경섬유종증 인식의 날(World Neurofibromatosis Awareness Day)'을 맞아 임직원을 대상으로 국내 신경섬유종증 환자를 응원하는 'Twinkling a Light for NF-1 캠페인'을 진행…

메디파나 뉴스

2024. 10. 20.조회 48

환자 모임 정보

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뇌전증 카페

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

단체 등록 전

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두셴 근디스트로피

DMD Union

DMD 환우와 가족들의 행복한 삶을 위한 권리 추구

임의 단체

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신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

단체 등록 전

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회원 모집 중

레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피

소아희귀난치안질환협회

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다.\n\n정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립을 촉구합니다.

임의 단체

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환자 모임 정보 36건 전체 보기

소식

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소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)

세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주

#환자 지원

#행사

2024. 10. 31.조회 403

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