파젯병상세불명의 뼈의 파젯병개요파젯병은 정상적인 골대사 과정 즉, 흡수와 재생 과정을 통해 오래된 골조직이 새 골조직으로 대체되는 과정에 방해를 받아 발생하는 병입니다. 침범된 뼈는 점점 약해져 부러지기 쉽습니다. 주로 골반과 두개골이 흔히 질병관리청2020. 1. 1.조회 55
척수성 근위축상세불명의 척수성 근위축개요상세불명의 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy, unspecified)은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우를 말합니다. 척수근육위축(spinal musc질병관리청2020. 1. 1.조회 120
상세불명의 유전성 망막디스트로피상세불명의 유전성 망막디스트로피개요유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 404
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환의료비 지원 제도 (3) 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체 이상질환 산정특례의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 4. 8.조회 1.1천
전체 질환의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 3. 25.조회 5.8천
전체 질환의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 2. 10.조회 636
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 450
프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지시각) FDA가 16세 이상 청소년 및 성인의 프리드라이히 운동실조 치료제 스카이클라리스(Skyclarys, omaveloxolone)를 승인했다고 발표했다.프리드라이히 운동실조는 일반적으로 청소년기에 진단되는 초희귀 유전성 신경퇴행질환이다.프리드라이히 운동실조 환자는 점진적인 협응 상실, 근육 약화, 피로를 경험하고 대의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6세에서 9세 사이의 약 86명과 10세 이상의 약 20명을 등록할 예정입니다.Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
프리드라이히운동실조프리드라이히병 발병과정 일부 규명미국 캘리포니아대학교 데이비스 수의대 연구진은 진행성 신경퇴행성 질환에 대한 연구와 진단을 위한 새로운 바이오마커 및 치료제 개발에 희망을 안겨주는 연구결과를 발표했다.연구진이 발표한 연구 2건은 희귀한 유전성 질환인 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)에 대한 것으로 데이비스 수의대 생화학자인 지노 코르토파시 교수가 공동 저자의약뉴스2024. 5. 15.조회 1
삼첨판폐쇄[후생신보] 인공심폐순환 하 동맥간우회로조성술, 인공판막치환술시 사용한 tentacles 치료재료 인정여부■ 청구내역 ○ A사례(남/56) - 청구 상병명: 기타 형태의 협심증, 출혈이 있는 급성 위궤양, 상세불명의 합병증을 동반한 2형 당뇨병, 기타 및 상세불명후생신보2024. 5. 14.조회 3
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 415
날아오르는시추y57상세불명의 유전성 운동실조보호자저는 상세불명의 유전성 운동실조을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 상세불명의 유전성 운동실조을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 8. 13.4101