보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 59
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 203
ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 56
코케인 증후군코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.ㆍ성장 지연 →질병관리청2020. 1. 1.조회 91
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 시신경척수염 범주질환과 관련된 소식이 많았는데요. 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요. 7월 소식 리툭시맙 치료, 이를수록 장기 예후 향상시켜(7/26) #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 124
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 시신경척수염 범주질환 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 24.조회 85
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 215
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3