Patients receive perflutren protein-type A microspheres IV over 10 minutes and undergo CEUS over 60 minutes at 1-6 hours and at approximately 7 and 14 days after yttrium Y-90 radioembolization.

Undergo standard of care Y-90 radioembolization

Yttrium-90 Microsphere Radioembolization

Perflutren Protein-Type A Microspheres

Dynamic Contrast-Enhanced Ultrasound Imaging

Patients undergo standard of care yttrium Y-90 radioembolization.

Participants undergo PreserFlo MicroShunt implantation with a donor scleral patch graft covering the tube. Standard perioperative care (e.g., MMC/5-FU per site protocol) and scheduled follow-up (day 1; week 1-2; months 1, 3, 6, 9, 12). Outcomes include IOP, hypotony, tube erosion, conjunctival complications, infection, reoperations, device longevity, patient-reported comfort/cosmesis, and resource use. Primary and revision cases are included per stratified randomization.

Placement of PreserFlo MicroShunt with donor scleral patch graft to cover the tube.

MicroShunt with Scleral Patch Graft

Participants undergo PreserFlo MicroShunt implantation with a donor corneal patch graft covering the tube. Standard perioperative care and identical follow-up schedule. Outcomes as above: IOP control, complications (including erosion and hypotony), reoperations, longevity, patient-reported outcomes, and resource use. Primary and revision cases are included per stratified randomization.

Placement of PreserFlo MicroShunt with donor corneal patch graft to cover the tube.

MicroShunt with Corneal Patch Graft

Participants undergo PreserFlo MicroShunt implantation with a pericardial patch graft covering the tube. Standard perioperative care and identical follow-up schedule. Outcomes as above: IOP control, complication profile, reoperations, longevity, patient-reported outcomes, and resource use. Primary and revision cases are included per stratified randomization.

Placement of PreserFlo MicroShunt with pericardial patch graft to cover the tube.

MicroShunt with Pericardial Patch Graft

Paige Campbell, MD

Mathew Palakkamanil, MD

Gurkaran Sarohia, MD

The participants will receive the X A-DERM™ mADM following MMS for removal of BCC, SCC, or MIS lesions in the face, head, or upper extremities. After complete excision of the tumor and removal of all cancerous tissue, reconstruction immediately follows with placement of the mADM into the defect. Subjects will receive the standard of care for post-op and at-home wound care and will be recalled for a total of 5 in-office visits to evaluate wound healing.

X A-DERM™ ADM has been resurfaced (Microsurfaced) instead of currently utilized smooth surface reconstructive grafts. Microsurfacing of regenerative tissue grafts increases the surface area at the graft-to-host interface and results in quicker absorption of blood into the graft, greater cellular infiltration, improved seal and wound bed preparedness.

A microsurfaced ADM (acellular dermal matrix)

Elise Nelson

Aaron Farberg, MD

Patients receive tamoxifen citrate PO QD for 24 months in the absence of disease progression or unacceptable toxicity.

Tamoxifen Citrate

Digital mammography

immunohistochemistry staining method

pharmacological study

laboratory biomarker analysis

protein expression analysis

pharmacogenomic studies

questionnaire administration

Fine needle aspiration

Quality of Life Assessment

Patients receive placebo PO QD for 24 months in the absence of disease progression or unacceptable toxicity.

Placebo

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군은 소두증, 미세각막증, 선천성 백내장, 피질부전증, 특히 *뇌량무형성증, 중증정신지체, 경련, 등으로 특징지어지는 희귀한 상염색체성 열성 증후군입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, 그리고 TBC1D20 유전자의 변이로 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군을 가진 사람들은 정상으로 태어나기도 합니다. 한 살 무렵부터 일부 사지 경련과 함께 정신적, 육체적 지연이 뚜렷해집니다. 미세증후군이 이미 시작된 환자는 관절수축이 시작되며 안구위축증이 눈에 띄며, 걷거나 말하기 때로는 움직일 수 있는 능력을 잃게 됩니다.<br><br>환자에게서 일관되게 발견된 특징으로는 소두증, 소각막증, 선천성 백내장, 짧은 눈꺼풀 틈새, 시신경 위축, 심각한 정신 지체, 후속 경련성 선천성 근긴장 저하 등이 있습니다. 뇌MRI 분석 결과 전두엽과 두정엽의 다왜소뇌회증, 넓은 실비아 균열, 경막하 공간의 증가가 나타납니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>정신지연, 관절구축, 걷고 말하고, 때로는 움직일 수 없게 되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군은 사람들에게서 여러 가지 방법으로 확인될 수 있는데, 가장 흔한 것 중 하나는 안구 질환이나 자연적으로 보이지 않는 다른 신체적 특성입니다. 특히 유아와 어린아이에게서 미세증후군을 식별하기가 쉬우며, 지적 또는 발달 장애는 환자의 사고와 움직임에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 지금까지의 연구에 따르면 모든 환자들은 심각한 지적 또는 발달 장애를 가지고 있었으며, 근긴장 저하는 유아기의 모든 환자에게서 발견됩니다.<br><br>전체 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, 그리고 TBC1D20 이 있습니다. 하지만 해당 유전자의 변이가 발견되지 않는 경우도 있으며 다른 추가적인 유전자가 이 질환을 일으킬 수 있음을 시사합니다.&nbsp;<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 구체적인 치료법은 없지만, 질병과 그에 수반되는 증상에 도움을 주는 것이 치료 방법입니다. 발작을 통제하기 위한 치료를 받아야 하며, 많은 환자들이 움직이기 위해 휠체어가 필요하므로 항상 도움이 필요합니다.<br><br>또한 발달에 대한 중재는 빠르게 들어가는 것이 중요하며 대부분의 이환된 환자의 경우 직업, 물리, 발음 치료에 매우 효과적입니다. 가족 전체에 대한 정신과적 지지도 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Graham JM Jr, Hennekam R, Dobyns WB, Roeder E Busch D. MICRO syndrome : an entity distinct from COFS syndrome. Am J Med Genet A 2004;128:235-245<br>2. Handley MT, Morris-Rosendahl DJ, Brown S, et al. Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18, and genotype-phenotype correlations in Warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. Hum Mutat. 2013;34:686-696.<br>3. Liegel RP, Handley MT, Ronchetti A, Brown S. Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans. Am J Hum Genet. 2013;93:1001-1014.<br>4. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br>5. https://www.omim.org/entry/600118<br>6. Warburg Micro syndrome – Wikipedia</div></body></html>

e sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP

미세 증후군

Micro syndrome [Warburg micro syndrome]

미세증후군 [와버그 미세증후군]

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

미세증후군 [와버그 미세증후군]

임상시험 현황

이트륨-90 미세구 방사선 색전술, 퍼플루트렌 단백질 A형 미세구, 동적 조영 증강 초음파 영상

공막 패치 이식편을 이용한 미세션트, 각막 패치 이식편을 이용한 미세션트, 심낭 패치 이식편을 이용한 미세션트

미세표면화된 ADM(무세포 진피 기질)

타목시펜 시트르산염, 위약, 디지털 유방촬영술, 면역조직화학 염색법, 약리학적 연구, 실험실 생체지표 분석, 단백질 발현 분석, 약물유전체학 연구, 설문 조사, 미세침 흡인, 삶의 질 평가

환자 모임 정보