미세 증후군미세증후군 [와버그 미세증후군]e sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP질병관리청2020. 1. 1.조회 45
15장완11.2 미세결손 증후군15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 93
디죠지 증후군디죠지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리디죠지 증후군(DiGeorge syndrome) (DGS)은 배아 발생 중 인두궁에서 유래한 구조의 발달 결함으로 인해 발생하는 징후와 증상의 조합입니다. DGS의 특징은 1828년에 처음 기술되었지만, 1965년StatPearls2024. 6. 28.조회 154
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 97
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.5천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 348
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.7천
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 증상을 완화하는 치료특발성 폐섬유증은 초기에 눈에 띄는 증상이 없지만, 서서히 폐 기능이 나빠지고 호흡이 어려워지는 질환입니다. 특히 이미 손상된 폐는 회복이 쉽지 않아 건강한 폐를 이식받기도 합니다. 하지만 장기 이식은 합병증이나 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.6천
궤양성 대장염미세 배열 데이터를 통한 궤양성 대장염과 동맥경화의 분자 메커니즘 분석Nature.com에 따르면, 연구자들은 미세 배열 데이터를 사용하여 궤양성 대장염과 동맥경화의 분자 메커니즘을 분석했습니다. 이 연구는 두 질환의 기저 원인을 이해하고 치료법 개발에 기여할 수 있는 중요한 통찰력을 제공합니다.Nature2025. 3. 31.조회 0
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 12
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 32
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 425
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49