미세 증후군미세증후군 [와버그 미세증후군]e sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP질병관리청2020. 1. 1.조회 43
15장완11.2 미세결손 증후군15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 66
디죠지 증후군디죠지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리디죠지 증후군(DiGeorge syndrome) (DGS)은 배아 발생 중 인두궁에서 유래한 구조의 발달 결함으로 인해 발생하는 징후와 증상의 조합입니다. DGS의 특징은 1828년에 처음 기술되었지만, 1965년StatPearls2024. 6. 28.조회 94
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 95
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 410
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 315
알포트 증후군알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 #질환 정보2024. 1. 18.조회 491
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 31
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 13
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 12
뇌전증이대목동병원, 최첨단 '뇌전증 수술로봇' 도입이대목동병원(병원장 김한수)이 난치성 뇌전증 환자의 정교한 미세 뇌수술이 가능한 신경계 치료 로봇 '카이메로(Kymero)'를 도입했다고 13일 밝혔다.카이메로는 뇌전증, 파킨슨병, 뇌종양 조직검사, 뇌출혈 수술 등 다양한 신경외과 영역에서 활용할 수 있는 최첨단 로봇기기로, 국내에서 7번째로 도입되는 최신 장비다.이대목동병원은 보건복지부가 공모한 '2024년 뇌전증 수술로봇 장비 지원 사업'에 지원했고, 뇌전증 치료 성과 및 난치성 뇌전증 환자 수술 역량을 인정받아 로봇장비 도입을 지원받았다.카이메로는 사람 머릿속에 x,y,z…데일리메디2024. 11. 20.조회 14
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 298
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 33
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 403