미세 증후군미세증후군 [와버그 미세증후군]e sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP질병관리청2020. 1. 1.조회 45
15장완11.2 미세결손 증후군15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 96
디죠지 증후군디죠지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리디죠지 증후군(DiGeorge syndrome) (DGS)은 배아 발생 중 인두궁에서 유래한 구조의 발달 결함으로 인해 발생하는 징후와 증상의 조합입니다. DGS의 특징은 1828년에 처음 기술되었지만, 1965년StatPearls2024. 6. 28.조회 205
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 99
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.6천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 365
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.9천
엔젤만 증후군2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 엔젤만증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 이번 연구와 설문조사를 진행했습니다. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 엔젤만증후군 환자 #치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 17
유방암AI 도구가 유방암 미세 징후 탐지를 향상시킵니다AI 기술이 유방촬영술에서 작은 유방암 징후를 더 잘 감지할 수 있도록 도와줍니다. 이 도구는 조기 발견을 통해 환자 치료를 개선하는 데 기여할 수 있습니다.News-Medical2025. 5. 20.조회 0
유방암미세 혈액량으로 유방암 진단 성공…"대규모 임상은 숙제"미세한 혈액량(0.05㎖)으로 유방암 재발 여부를 예측할 수 있는 기술이 개발됐다. 그러나 임상 시험은 향후 풀어야할 숙제가 됐다.한국기초과학지원연구원(원장 양성광, KBSI)은 디지털오믹스연구부 정영호·현주용 박사 연구팀이 혈액 기반 비침습적 진단법으로 삼중음성유방암의 재발을 조...뉴스2025. 7. 8.조회 0
구강암전국 치과의사들 부산대서 ‘고난도 미세 최신기술’ 집중 교육부산대 치의학전문대학원 「미세수술연수회」 성료대한악안면성형재건외과학회·대한구강악안면외과학회 공동 주관뉴스5일 전조회 0
원추각막[칼럼] 각막 미세 절개 스마일라식, 의료진의 경험과 기술력 살펴봐야근시와 난시 환자가 증가하면서 시력교정술에 대한 관심이 꾸준히 늘고 있다. 시력교정술 방법도 다양해지고 있다. 과거에는 라식, 라섹 중 하나의 방법으로 수술을 시행했다면 최근에는 개개인의 눈 상태와 직업, 라이프스타일에 따른 맞춤형 수술 계획 수립이 중요해지는 추세다. 이러한 가운데 주목 받는 시력교정술 중 하나로 스마일라식이 있다.스마일라식은 라식과 라섹의 장점을 결합한 3세대 시력교정술로 절개 범위를 최소화한 것이 특징이다. 해당 수술은 펨토초 레이저를 이용해 각막 안쪽에 렌티큘이라는 얇은 조직을 만든 뒤, 약 2mm의 미세 절전민일보2025. 6. 19.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 396
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 429
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 53
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 48