<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군은 소두증, 미세각막증, 선천성 백내장, 피질부전증, 특히 *뇌량무형성증, 중증정신지체, 경련, 등으로 특징지어지는 희귀한 상염색체성 열성 증후군입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, 그리고 TBC1D20 유전자의 변이로 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군을 가진 사람들은 정상으로 태어나기도 합니다. 한 살 무렵부터 일부 사지 경련과 함께 정신적, 육체적 지연이 뚜렷해집니다. 미세증후군이 이미 시작된 환자는 관절수축이 시작되며 안구위축증이 눈에 띄며, 걷거나 말하기 때로는 움직일 수 있는 능력을 잃게 됩니다.<br><br>환자에게서 일관되게 발견된 특징으로는 소두증, 소각막증, 선천성 백내장, 짧은 눈꺼풀 틈새, 시신경 위축, 심각한 정신 지체, 후속 경련성 선천성 근긴장 저하 등이 있습니다. 뇌MRI 분석 결과 전두엽과 두정엽의 다왜소뇌회증, 넓은 실비아 균열, 경막하 공간의 증가가 나타납니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>정신지연, 관절구축, 걷고 말하고, 때로는 움직일 수 없게 되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세증후군은 사람들에게서 여러 가지 방법으로 확인될 수 있는데, 가장 흔한 것 중 하나는 안구 질환이나 자연적으로 보이지 않는 다른 신체적 특성입니다. 특히 유아와 어린아이에게서 미세증후군을 식별하기가 쉬우며, 지적 또는 발달 장애는 환자의 사고와 움직임에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 지금까지의 연구에 따르면 모든 환자들은 심각한 지적 또는 발달 장애를 가지고 있었으며, 근긴장 저하는 유아기의 모든 환자에게서 발견됩니다.<br><br>전체 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing) 혹은 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)을 통해 와버그 미세 증후군을 진단할 수 있으며 현재 이 질병과 관련되어 알려진 유전자로는 RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, 그리고 TBC1D20 이 있습니다. 하지만 해당 유전자의 변이가 발견되지 않는 경우도 있으며 다른 추가적인 유전자가 이 질환을 일으킬 수 있음을 시사합니다.&nbsp;<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 구체적인 치료법은 없지만, 질병과 그에 수반되는 증상에 도움을 주는 것이 치료 방법입니다. 발작을 통제하기 위한 치료를 받아야 하며, 많은 환자들이 움직이기 위해 휠체어가 필요하므로 항상 도움이 필요합니다.<br><br>또한 발달에 대한 중재는 빠르게 들어가는 것이 중요하며 대부분의 이환된 환자의 경우 직업, 물리, 발음 치료에 매우 효과적입니다. 가족 전체에 대한 정신과적 지지도 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Graham JM Jr, Hennekam R, Dobyns WB, Roeder E Busch D. MICRO syndrome : an entity distinct from COFS syndrome. Am J Med Genet A 2004;128:235-245<br>2. Handley MT, Morris-Rosendahl DJ, Brown S, et al. Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18, and genotype-phenotype correlations in Warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. Hum Mutat. 2013;34:686-696.<br>3. Liegel RP, Handley MT, Ronchetti A, Brown S. Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans. Am J Hum Genet. 2013;93:1001-1014.<br>4. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br>5. https://www.omim.org/entry/600118<br>6. Warburg Micro syndrome – Wikipedia</div></body></html>

이해하기 어려워요

미세증후군 [와버그 미세증후군]

Micro syndrome [Warburg micro syndrome]