모자이크성 다양한 이수성 증후군1모자이크성 다양한 이수성 증후군1개요모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환입니다. 이환된 환자들 세포 25%는 비정상 염색체 수를 가지는 모자이크 현상을 보여 성장지연, 소두증,질병관리청2020. 1. 1.조회 72
클라인펠터 증후군클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY개요클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogona질병관리청2020. 1. 1.조회 163
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 8
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 135
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 230
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 300
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 908
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 470
뇌전증항경련제 목록간질 협회는 항경련제 목록을 발표했습니다. 이 목록은 간질 환자들이 발작을 관리하는 데 도움을 줄 수 있는 다양한 약물 옵션을 제공합니다.뉴스2024. 10. 23.조회 11
원추각막2024 AAOpt: 원추각막 관리의 논쟁Optometry Times는 2024 AAOpt에서 원추각막 관리에 대한 논쟁을 다루었습니다. 이 회의는 원추각막 치료의 최신 방법과 그에 대한 다양한 의견을 공유하기 위해 개최되었습니다.Optometry Times2일 전조회 2
지대 근디스트로피C-Path, LGMD 치료 발전을 위한 새로운 태스크포스 주도C-Path는 근육병 치료의 발전을 목표로 하는 새로운 태스크포스를 이끌고 있습니다. 이 태스크포스는 LGMD(사지대 근위축증) 치료법을 개선하기 위해 다양한 전문가와 협력할 예정입니다.Muscular Dystrophy News2024. 10. 21.조회 2
다발성 경화증다발성 경화증(MS) 진단을 위한 새로운 지침Medscape는 비전형적인 인구에서 다발성 경화증(MS)을 진단하기 위한 새로운 지침을 설명합니다. 이 지침은 다양한 환자 그룹에 대한 정확한 진단을 돕기 위해 마련되었습니다.Medscape2024. 10. 23.조회 2