모자이크성 다양한 이수성 증후군1모자이크성 다양한 이수성 증후군1개요모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환입니다. 이환된 환자들 세포 25%는 비정상 염색체 수를 가지는 모자이크 현상을 보여 성장지연, 소두증,질병관리청2020. 1. 1.조회 62
클라인펠터 증후군클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY개요클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogona질병관리청2020. 1. 1.조회 158
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 0
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 128
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 218
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 273
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 884
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 461
망막색소변성증야맹증, 다양한 종류가 있다던데? < 아이케어 < 기사본문어두운 곳에서 적응을 잘 못 하거나 사물을 식별하지 못하는 것을 야맹증이라고 한다.야맹증은 비타민A 부족 야맹증과 선천성 비진행성 야맹증으로 나뉜다. 비타민A 부족 야맹증은 영양제나 식품을 먹으면 호전될 수 있다.선천성 비진행성 야맹증은 치료가 까다로운데 굴절이상을 안경으로 교정하면 증상이 호전될 수 있다.선천성 비진행성 야맹증은 더 악화하지는 않지만 망막 색소 변성은 점진적으로 증상이 악화하여 시력이 나빠지고 시야는 좁아질 수 있다.시야가 좁아지거나 중심시력이 떨어진 경우 근거리 작업을 위해 조금 이른 나이에 돋보기를 처방받는 것fn아이포커스2024. 5. 13.조회 9
봉입체 근염근육 생검에서 다양한 세포 유형 식별연구팀은 7명의 비염증성 대조군, 4명의 IMNM 및 8명의 IBM 환자의 대퇴근 생검에서 snRNA-seq을 수행했습니다. 근방추 세포, 내피 세포, 주위 세포, 지방 세포 및 섬유-지방 전구 세포를 식별했습니다. 면역 세포와 관련하여 T 세포, 대식세포 및 수지상 세포를 구분할 수 있었습니다.Nature2024. 6. 7.조회 0
뇌전증간질 아동을 위한 캠프의 다양한 혜택간질 아동을 위해 설계된 캠프는 발작 관리 학습과 간질에 대한 이해 증진을 포함한 많은 혜택을 제공합니다. 또한, 모든 캠프는 자존감 향상과 옹호 기술 개발에도 도움을 줍니다.Epilepsy Foundation2024. 6. 8.조회 8
A형 혈우병혈우병, 다양한 치료옵션으로 치료패러다임 바뀐다(1/2)혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 혈액이 적절히 응고되지 못하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 일어나고, 지혈이 잘 되지 않습니다. 출혈로 인한 장기손상이나 후유증 등 다양한 합병증도 발생합니다. 8번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병A, 9번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병B입니다. 이 중 혈우병A가 가장 흔하며 5천 명 중에 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있습니다.혈우병은 응고인자를 보충하는 보충요법과 일정 수준 이상의 농도를 유지하는 유지요법(예방요법) 두 가지 치료방법이 있습니다.최근에는 응고인자제제 중에서도청년의사2024. 5. 13.조회 0
전체 질환희귀질환 환자를 위한 다양한 소식, 레어노트가 전해 드려요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2022년 11월 23일, 한국희귀·난치성질환연합회와 휴먼스케이프가 '희귀질환 환자의 치료 환경 개선과 삶의 질 향상을 위한 업무협약(MOU)'을 체결했어요. 한국희귀·난치성질환연합회#환자 지원2022. 12. 14.조회 61
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 48
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 130