모자이크성 다양한 이수성 증후군1모자이크성 다양한 이수성 증후군1개요모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환입니다. 이환된 환자들 세포 25%는 비정상 염색체 수를 가지는 모자이크 현상을 보여 성장지연, 소두증,질병관리청2020. 1. 1.조회 79
클라인펠터 증후군클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY개요클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogona질병관리청2020. 1. 1.조회 171
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 38
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 248
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 353
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 948
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 488
궤양성 대장염"궤양성대장염 다양한 치료옵션 등장…선택권은 제한적"[데일리팜=손형민 기자] “궤양성대장염에 생물학적제제, JAK 억제제 등 다양한 치료옵션이 등장했지만 교차투여가 되지 않아 오히려 선택권은 제한적입니다. 특히 20대에서 30대 젊은 환자들이 늘어나고 기대 여명이 증가한 만큼 다양한 치료제를 확보하는 것이 무엇보다 중요합니다.” 김태오 해운대백병원 소화기내과 교수는 최근 데일리팜과 만난 자리에서 궤양성대장염 치료환경에 대해 이같이 평가했다. 궤양성대...데일리팜2024. 12. 28.조회 3
고셔병GBA1 변이와 다양한 표현형의 연관성 연구연구자들은 PheWAS 접근법을 사용하여 GBA1 유전자 변이가 신경 질환 외의 다양한 표현형과 어떻게 연관되는지를 조사했습니다.Nature2025. 3. 22.조회 1
PTEN 과오종 종양 증후군엑솜 기반 암 소인 유전자 검사가 다양한 종양 표현형을 가진 개인에게 유전적 진단을 제공합니다엑솜 기반의 암 소인 유전자 검사는 다양한 종양 표현형을 가진 개인에게 유전적 진단을 제공할 수 있습니다. 이는 개인화된 치료 접근법을 가능하게 하여 암 관리에 중요한 발전을 가져올 수 있습니다.Nature2025. 3. 13.조회 1
뇌전증간질의 원인과 치료 방법간질은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 치료 방법으로는 약물 치료, 수술, 그리고 생활 습관 변화 등이 있습니다. 이 기사는 간질의 원인과 다양한 치료 옵션에 대해 설명합니다.NewYork-Presbyterian2024. 12. 18.조회 11
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 336
전체 질환제약사 현장 애로사항 수집을 위한 인터뷰 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 희귀질환 극복이라는 공동의 목표를 가진 환우·의료진·제약사 모두에게 도움 될 수 있도록, 여러 글로벌 제약사와 함께 다양한 협업을 만들어가고 있습니다 (약제비 지원 프로그램#환자 지원#치료와 관리2025. 2. 28.조회 20
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361