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모자이크성 다양한 이수성 증후군1

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모자이크성 다양한 이수성 증후군1

Mosaic variegated neuploidy syndrome 1

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

BUB1B, CEP57, TRIP13 유전자 돌연변이. 상염색체 열성 유전.

증상

출생 전후 성장 지연, 소두증, 두개안면 기형, 뇌전증, 윌름종양, 지적장애 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈, 두개골

진단과 치료

진단

임상 소견, 유전자 검사

치료

증상에 따라 언어 재활, 특수교육, 성장호르몬 치료 및 암, 뇌전증 등 동반 질환 발생 시 내과적, 수술적 치료

관련 질환

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#모자이크성 다양한 이수성 증후군1

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