<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환입니다. 이환된 환자들 세포 25%는 비정상 염색체 수를 가지는 모자이크 현상을 보여 성장지연, 소두증, 소아기 암 발병률 증가와 관련이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 최소 세 가지 유형이 있는데, 1형은 염색체 15번 장완에 위치한 BUB1B 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하며 상염색체 열성의 유전 양식을 가집니다. MVA 증후군 2형은 CEP57 유전자, 3형은 TRIP13 유전자의 돌연변이에 의해 생기는데, 이 유전자들은 세포분열 시 염색체가 적절히 분리되도록 하는 역할을 합니다. 여기에 결함이 생기면 세포분열 시 염색체 이수성이 발생하게 됩니다. 그로 인해 일부 세포들은 정상 염색체 수를 가지고 있는 반면, 일부 세포들은 (&gt;10%) 이수성을 띄는 모자이크 현상이 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자궁내 성장지연을 보이며, 출생 후에도 성장속도가 느려 최종적으로 저신장이며 소두증을 특징적으로 보입니다. 소아기에 암 발생의 위험이 높은데 횡문근육종, 윌름스종양, 백혈병 등이 흔히 발생합니다. 이 밖에 안과적 질환, 두개안면 기형(낮은 콧잔등, 낮게 위치한 귀), 댄디-워커 증후군과 같은 뇌 기형이 나타날 수 있고, 지적장애, 뇌전증을 동반하기도 합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>중증 발달 지연 및 지적 장애, 또는 다양한 신체적 장애로 인하여 독립된 생활이 어렵고 지속적인 돌봄이 필요하거나, 암과 같은 중증 질환이 동반되어 지속적인 치료 및 경과 관찰이 요구되는 경우 중증으로 분류됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위와 같은 임상적 특징으로 의심할 수 있으며, 세포유전학적 검사를 통해 다양한 이수성을 보이는 염색체 모자이크를 확인할 수 있습니다. 확진으로는 BUB1B, CEP57, TRIP13 유전자 돌연변이 분자유전학 진단을 통해 확인할 수 있으나, 아직 밝혀지지 않은 유전자 결함도 연관될 수 있으며, 차세대 염기서열 분석법을 진단에 활용할 수 있습니다. 상염색체 열성 질환으로 보인자 부모에서 자녀를 출산할 경우 다음 자녀에서 재발할 가능성이 있으므로 보인자 검사 및 산전 진단을 통해 확인 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MVA의 치료의 근간은 환자에서 발생한 증상에 따른 보존적 치료 및 동반 질환에 대한 치료입니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 성장 지연에 대하여 성장호르몬 치료를 고려할 수 있습니다. 암이나 뇌전증과 같은 동반 질환 발생 시, 내과적 또는 수술적 치료를 고려하여야 하며, 동반된 안과적 문제에 대해서도 지속적인 치료 및 경과 관찰이 필요합니다. 또한 암 발생을 조기에 확인하기 위하여 정기적인 영상학적 검사를 시행하여야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Akasaka N, Tohyama J, Ogawa A, et al. Refractory infantile spasms associated with mosaic variegated aneuploidy syndrome. Pediatric neurology 2013;49:364-7.&nbsp;<br>2. Cho CH, Oh M-J, Lim CS, et al. A case report of a fetus with mosaic autosomal variegated aneuploidies and literature review. Annals of Clinical &amp; Laboratory Science 2015;45:106-9.&nbsp;<br>3. Pinson L, Mannini L, Willems M, et al. CEP57 mutation in a girl with mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 2014;164:177-81.&nbsp;<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3007/mosaic-variegated-aneuploidy-syndrome</div></body></html>

모자이크성 다양한 이수성 증후군1

Mosaic variegated neuploidy syndrome 1