모자이크성 다양한 이수성 증후군1
원인과 증상
원인
BUB1B, CEP57, TRIP13 유전자 돌연변이. 상염색체 열성 유전.
증상
출생 전후 성장 지연, 소두증, 두개안면 기형, 뇌전증, 윌름종양, 지적장애 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
임상 소견, 유전자 검사
치료
증상에 따라 언어 재활, 특수교육, 성장호르몬 치료 및 암, 뇌전증 등 동반 질환 발생 시 내과적, 수술적 치료
관련 질환
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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