말린자두배 증후군말린자두배 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리말린자두배 증후군(Prune belly syndrome)은 Eagle-Barrett 증후군 또는 삼중 증후군으로도 알려져 있StatPearls2024. 6. 28.조회 2
복벽의 기타 선천기형복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 28
말린자두배 증후군말린자두배증후군개요말린자두배증후군(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral Cryptorchidism), 요관의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 30
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 7
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 58
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 361
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 240
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3