하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 16
슈바크만-다이아몬드 증후군슈바크만-다이아몬드 증후군개요슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장질병관리청2020. 1. 1.조회 147
트레처-콜린스 증후군트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 230
전체 질환희귀질환 권역별 거점센터와 진단 지원 사업희귀질환으로 의심되는 증상이 있지만, 아직 진단을 받지 못했다면 어떻게 해야 할까요? 희귀질환은 환자 수가 적고 발병 양상이 다양해서 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸려요. 이를 위해 질병관리청과 국민건강보험#정책#환자 지원2022. 8. 5.조회 2.5천
크론병크론병 리포트 1차크론병 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 크론병 리포트 1차 크론병 리포트 2차 크론병 리포트 3차 설문 기간 | 2023. 10. 23.~2023. 11. 24.설문 대상 |#환자 이야기2023. 12. 22.조회 113
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 49
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 8
선천성 당화장애medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 1
18장완 말단부 결손 증후군복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스3시간 전조회 0