하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 56
슈바크만-다이아몬드 증후군슈바크만-다이아몬드 증후군개요슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장질병관리청2020. 1. 1.조회 162
트레처-콜린스 증후군트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 244
전체 질환희귀질환 권역별 거점센터와 진단 지원 사업희귀질환으로 의심되는 증상이 있지만, 아직 진단을 받지 못했다면 어떻게 해야 할까요? 희귀질환은 환자 수가 적고 발병 양상이 다양해서 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸려요. 이를 위해 질병관리청과 국민건강보험#정책#환자 지원2022. 8. 5.조회 2.8천
크론병크론병 리포트 1차크론병 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 크론병 리포트 1차 크론병 리포트 2차 크론병 리포트 3차 설문 기간 | 2023. 10. 23.~2023. 11. 24.설문 대상 |#환자 이야기2023. 12. 22.조회 127
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 71
