<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">말단이골증(Acrodysostosis)은 아주 드문 근골격계 질환으로 비정상적으로 짧고 이상하게 형성된 손과 발의 뼈, 코의 저형성, 정신지체를 특징으로 합니다. 그 외 발견되는 소견으로는 진행성 성장지연, 저신장, 드문 머리형, 특징적인 얼굴이 있습니다. 추궁근간공간 척수강이 비정상적이거나 턱뼈각이 증가하거나 난청이 발견되기도 합니다. 넓게 퍼진 뼈끝 반점과 손허리손가락 패턴이 진단적으로 도움이 될 수 있습니다. 말단이골증의 병인과 유병율은 알려져 있지 않습니다. 많은 경우, 보고된 환자들은 산발적(sporadic)인 경우가 많으며, 가족성이나 상염색체우성유전인 경우도 있습니다. 산전 진단으로 고해상도 초음파가 있습니다. 정해진 치료방법은 없으며 정형외과 의사에게 협진의뢰를 해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">최근에 밝혀진 두 가지 유전자가 원인으로 밝혀져 있는데 PRKAR1A (protein kinase, cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-dependent, regulatory type I, alpha; OMIM 188830) 유전자와 PDE4D (phosphodiesterase 4D, cAMP-spec 유전자는 둘 다 cAMP pathway에 관여하는 역할을 하며 호르몬 저항성 유무와 관계없이 말단이골증을 일으킵니다. PRKAR1A 유전자는 AMP-dependent protein kinase A (PKA)의 regulatory subunit type I alpha (RIa) 단백을 부호화한다. RIa는 PKA 활성을 증가시키는 역할을 합니다. PRKAR1A loss-of-function 돌연변이는 RIa 단백의 량을 감소시키는데 이런 메카니즘을 통하여 PKA signaling이 감소되어 선단이골증에 특징적인 호르몬과 근골격 표현형을 보이게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">단지증과 함께 저신장, 특징적인 얼굴의 저형성, 골연령의 가속화, 성장지연을 보이며, 영상적 소견으로는 손허리뼈와 손가락뼈가 짧으며 뿔모양의 뼈끝, 추궁근간공간 거리의 감소, 척추강 협창증이 있을 수 있습니다. 난청이 발견되기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="말단이골증 환자의 특징 그림-얼굴 뼈 저혀성,단지증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910037.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">말단이골증의 진단은 임상증상을 기반으로 합니다. 심한 단지증과 저신상, 그리고 특징적인 얼굴의 저형성이 관찰되면 해당 질환으로 진단합니다. 염기서열을 분석하는 것은 도움이 되기는 하지만, 모든 환자에서 돌연변이가 발견되지는 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전 진단 시에는 치료적 유산을 실시하고, 이미 태어난 뒤 진단된 경우는 척추관 협착증과 같은 진행성 합병증의 발생을 염두에 두고 예방에 최선을 다해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ko JM, Kwack KS, Kim SH, et al. Acrodysostosis Associated with Symptomatic Cervical Spine Stenosis. J Genet Med 2010;7:145-150.<br>Muhn F, Klopocki E, Graul-Neumann L, et al. Novel mutations of the PRKAR1A gene in patients with acrodysostosis. Clin Genet 2013 Dec;84(6):531-8<br><br>http://omim.org/entry/101800<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis/</div></body></html>