마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군개요Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 질병관리청2020. 1. 1.조회 402
클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 120
스터지-베버 증후군스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 38
중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 582
단순 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 223
파브리병, 고셔병, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 664
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 277
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 180
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군“상상조차 못했는데”…언니 자궁 이식받은 30대 영국 여성, 딸 출산여성 그레이스 데이비슨(36)은 지난 2월 27일 런던의 한 병원에서 제왕절개로 체중 2.04㎏의 딸을 낳았다. 데이비슨은 ‘마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군’(MRKH)을 매일경제2025. 4. 9.조회 0
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 16
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 34
드라벳 증후군STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 9
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 429
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 51