마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군개요Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 질병관리청2020. 1. 1.조회 318
클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 4
스터지-베버 증후군스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 24
중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 100
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 146
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 518
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 149
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 162
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군MRKH 증후군을 앓고 있는 베티의 용기와 회복력베티(25)는 16세에 마이어-로키탄스키-퀴스터-하우저(MRKH) 증후군 진단을 받았습니다. 이 질환으로 인해 자궁, 자궁 내막, 신장 하나가 없는 상태로 살아가고 있습니다. 그녀는 '회복력'과 '용기'를 갖고 싶다고 밝혔지만, MRKH 증후군이 그녀를 '부정적인' 마음 상태로 만들었다고 느꼈습니다.Wales Online2024. 6. 1.조회 22
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군여성 인공질 이식 수술 성공자궁과 질이 없는 여성들에게 실험실에서 배양한 인공질을 이식하는 수술이 성공했다. 수술을 받은 여성들은 성적욕망, 각성, 윤활, 오르가슴, 만족, 고통 등 성적기능의 모든 영역에서 정상인과 같은 것으로 나타나 향후 인공질에 대한 기대감이 높아질 것으로 보인다. 미국 웨이크포레스트침례교의료센터연구소 연구진은 '란셋' 최신호에 발표한 연구논무에서 자연 질과 느낌이 거의 같은 질을 만들어 마이어-로키탄스키-쿠스터-하우저 증후군 (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome)이라는 희귀한 출생 결함으로 고통받는 4명의 소녀들에게 수술했다고 밝혔다. 이 질환은 자궁과 질이 없다. 연구진은 상기 질환으로 고통받고 있는 13~18세 소녀들의 성기의 조직 샘플을 채취하헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 23
마이어 증후군선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 '희귀질환' 지정선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다.마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다.코메디닷컴2024. 5. 13.조회 1
선천녹내장선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 '희귀질환' 지정선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다.마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다.코메디닷컴2024. 9. 6.조회 0