로하드 증후군로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysf질병관리청2020. 1. 1.조회 32
큐라리노 증후군큐라리노 증후군개요큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido Currarino 라는 소아방사선과 의사에 의해 처음으로 소개되었습니다.큐라리노 증후군(질병관리청2020. 1. 1.조회 38
메켈 증후군메켈증후군개요멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 23
뮤코지질증Ⅱ뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]개요뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다질병관리청2020. 1. 1.조회 514
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 283
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
로하드 증후군“전 세계적으로 100명도 되지 않는 죽음의 병?”... ′로하드 증후군′ 관심 속 논란 재조명(사진=로하드 증후군 온라인 커뮤니티 캡쳐)‘충격의 핫이슈&rsq ...뉴스2024. 5. 13.조회 0
로하드 증후군주목 “전 세계적으로 100명도 되지 않는 충격의 질병?”... '로하드 증후군' 논란 속 핫이슈 등극(사진=로하드 증후군 온라인 커뮤니티 캡쳐)‘논란의 핫이슈&rsq ...뉴스2024. 5. 13.조회 2
로하드 증후군'로하드 증후군' 서현이, 식욕 절제에 폭력적으로 변해 "살 못 빼면 생명 위험하다"'로하드 증후군'을 향한 관심이 뜨겁다.18일 EBS1 '메디컬다큐 7요일'에서 '로하드 증후군' 편이 재방송돼 연일 화제가 되고 있다.'로하드 증후군'은 뇌하수체 기능에 문제가 생겨 체중 및 식욕이 증가하고, 이로 인해 사망까지 이르는 질병이다.이날 방송에서는 '로하드 증후군'으로 2살부터 체중이 꾸준히 증가, 50kg에 육박하는 몸무게를 가진 5살 소녀 서현이에 대해 다뤘다.'로하드 증후군'을 가진 서현이에 대해 그의 엄마는 "2살부터 몸무게가 너무 늘었지만 단순한 증가일 거라고 생각했다"라면서 "식욕전기신문2024. 5. 13.조회 44