디스트로피성 형성이상디스트로피성 형성이상개요이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 뼈와 연골의 발달 장애로 나타나는 질환으로 질병의 증상과 신체소견은 개개인의 경우질병관리청2020. 1. 1.조회 22
디스트로피성 수포성 표피박리증디스트로피성 수포성 표피박리증의 원인, 빈도, 유전디스트로피성 수포성 표피박리증(Epidermolysis bullosa dystrophica)은 표피박리증이라는 질환 그룹의 주요 형태 중 하나입니다. 표피박리증은 피부가 매우 약해지고 쉽게 물집이 생기는 질환입니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 42
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 68
근디스트로피근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 306
단순 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 최신 소식 모음 | 2023년 11월수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 전달드립니다. 1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표 온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 리고세르팁은#치료와 관리2023. 11. 27.조회 111
단순 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 224
열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 근긴장 디스트로피, 선천성 이상근긴장증, 근긴장장애, 거짓근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 629
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 253
골화석증복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정[헬스코리아뉴스 / 박원진] 보건복지부는 30일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.새로 지정된 유전질환은 ➊고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ➋신세뇨관 발생이상, ➌AMED 증후군, ➍다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘헬스코리아뉴스2025. 5. 1.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397