디스트로피성 형성이상
원인과 증상
원인
유전자 DTDST의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
작은 키(왜소증, 짧은 팔과 다리), 척추측만증, 척추후만증, 조기 골관절염, 곤봉발, 구개열, 차를 세우는 듯한 엄지손가락 모양 (hitchhiker thumb), 귀의 기형
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 척추
진단과 치료
진단
혈액검사, 전산화 단층 촬영술(CT) , 자기공명영상(MRI)
치료
수술요법, 물리치료, 보조기착용 등
관련 질환
지각 변형성 왜소증, 이영양성 왜소증(Diastrophic Dwarfism) 이영양성 형성이상(DD(Diastrophic Dysplasia)) 이영양성 왜소증(DTD (Diastrophic Dwarfism)) 이영양성 왜소(난장이) 증후군(Diastrophic Nanism Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.5
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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