드뷔쿠아 형성이상드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 42
굴지 형성이상굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 76
가성 연골무형성 형성이상가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 141
다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 시신경척수염 범주질환과 관련된 소식이 많았는데요. 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요. 7월 소식 리툭시맙 치료, 이를수록 장기 예후 향상시켜(7/26) #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 160
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 시신경척수염 범주질환 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 24.조회 116
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 106
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 659
골화석증복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정[헬스코리아뉴스 / 박원진] 보건복지부는 30일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.새로 지정된 유전질환은 ➊고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ➋신세뇨관 발생이상, ➌AMED 증후군, ➍다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘헬스코리아뉴스2025. 5. 1.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
