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드뷔쿠아 형성이상
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드뷔쿠아 형성이상

Desbuquois dysplasia

질병관리청 제공
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  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성유전 DBQD 1형, Kim variant : CANT1 돌연변이DBQD 2형 일부: XYLT1 돌연변이
증상
단지성 왜소증, 안면기형, 관절 이완과 다발성 탈구, 척추 및 골간단의 이상, 수족골 골화진행, 지적 장애, 성인기 비만
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
신체검사, 영상검사, 유전학적 검사
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
골연골 형성이상
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#드뷔쿠아 형성이상
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