개요

골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 손가락 기형 여부에 따라 두 가지 형태로 나뉘며 제2 중수골 하부에 여분의 골화가 나타나거나 엄지손가락의 모양이 이상한 경우를 1형으로 분류하고 손가락 기형이 거의 없이 정상인 경우를 2형으로 분류합니다. 또 다른 변형으로는 중수골이 짧으나, 손가락은 길고, 손의 골연령은 증가된 Kim variant가 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않고, 현재까지 약 50 증례만 보고된 매우 드문 질환입니다.

원인

1형과 Kim variant형의 경우 염색체 17q25.3dp 위치한 CANT1 유전자 돌연변이가 발견되었으며, 2형의 경우 일부에서는 염색체 16p12에 위치한 XYLT1 유전자변이가 새로 발견되었습니다. 이외 다른 미확인 유전자가 있을 수 있습니다. 

증상

자궁 내 성장지연, 짧은 팔다리와 저신장, 성인키가 대개 114cm 정도이며 관절 탈구를 유발할 수 있는 느슨한 관절, 엄지손가락이 넓고, 기형을 보입니다. 새가슴 형태의 좁은 가슴은 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다. 척추측만증, 둥근 편평한 얼굴, 작은 턱, 안장코, 긴 윗입술, 편평한 인중 및 짧은 목 형태의 안면기형이 동반되며 다양한 정도의 지적장애, 성인기 비만이 나타날 수 있습니다. 한국인에서는 Kim variant형이 보고된 바 있습니다. 이 표현형은 육안적으로 보기에는 손의 형태가 정상이지만, 방사선 영상에서는 짧은 중수골, 근위 및 중지골의 연장, 수부 골연령의 증가 등의 소견이 명확히 관찰됩니다. 그러나 드뷔쿠아 이형성증에서 통상적으로 관찰되는 소견인 두 번째 중수골 하부의 여분의 골화 중심이나 엄지손가락의 선청성 변형은 관찰되지 않습니다. 발에서도 유사한 변형이 관찰되며, 추후 손과 척추에서 조기 관절염이 진행될 수 있습니다. 

◈ 중증소견
합병증으로는 수면 무호흡증, 빈번한 호흡기 감염, 사시, 만곡족, 구개열, 녹내장, 잠복고환이 나타날 수 있습니다.

진단

환자의 병력, 증상, 진찰을 시행합니다. 방사선 영상에서 다발성 대관절 탈구 및 특징적인 손가락 기형을 확인할 수 있으며, 척추측만증 소견이 관찰됩니다. 유전자 검사를 통하여 CANT1 변이 혹은 XYLT1 변이 확인 시 확진할 수 있습니다.

치료

현재로써는 드뷔쿠아 증후군 환자에게 대증적 치료만 가능합니다. 출생 시 또는 유아기부터 호흡기 문제에 대한 적절한 치료가 필요합니다. 일반적인 합병증인 중증 척추측만증은 척추 이상 진행을 조절하기 위해 물리치료로 관리 할 수 있습니다. 탈구된 경우 관절유합술(arthrodesis)을 고려할 수 있습니다. 녹내장, 다발성 대관절탈구 등의 증상에 대해서도 대증적인 치료와 수차례의 수술이 필요할 수 있습니다.    

참고문헌

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