<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 손가락 기형 여부에 따라 두 가지 형태로 나뉘며 제2 중수골 하부에 여분의 골화가 나타나거나 엄지손가락의 모양이 이상한 경우를 1형으로 분류하고 손가락 기형이 거의 없이 정상인 경우를 2형으로 분류합니다. 또 다른 변형으로는 중수골이 짧으나, 손가락은 길고, 손의 골연령은 증가된 Kim variant가 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않고, 현재까지 약 50 증례만 보고된 매우 드문 질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1형과 Kim variant형의 경우 염색체 17q25.3dp 위치한 CANT1 유전자 돌연변이가 발견되었으며, 2형의 경우 일부에서는 염색체 16p12에 위치한 XYLT1 유전자변이가 새로 발견되었습니다. 이외 다른 미확인 유전자가 있을 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자궁 내 성장지연, 짧은 팔다리와 저신장, 성인키가 대개 114cm 정도이며 관절 탈구를 유발할 수 있는 느슨한 관절, 엄지손가락이 넓고, 기형을 보입니다. 새가슴 형태의 좁은 가슴은 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다. 척추측만증, 둥근 편평한 얼굴, 작은 턱, 안장코, 긴 윗입술, 편평한 인중 및 짧은 목 형태의 안면기형이 동반되며 다양한 정도의 지적장애, 성인기 비만이 나타날 수 있습니다. 한국인에서는 Kim variant형이 보고된 바 있습니다. 이 표현형은 육안적으로 보기에는 손의 형태가 정상이지만, 방사선 영상에서는 짧은 중수골, 근위 및 중지골의 연장, 수부 골연령의 증가 등의 소견이 명확히 관찰됩니다. 그러나 드뷔쿠아 이형성증에서 통상적으로 관찰되는 소견인 두 번째 중수골 하부의 여분의 골화 중심이나 엄지손가락의 선청성 변형은 관찰되지 않습니다. 발에서도 유사한 변형이 관찰되며, 추후 손과 척추에서 조기 관절염이 진행될 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>합병증으로는 수면 무호흡증, 빈번한 호흡기 감염, 사시, 만곡족, 구개열, 녹내장, 잠복고환이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 병력, 증상, 진찰을 시행합니다. 방사선 영상에서 다발성 대관절 탈구 및 특징적인 손가락 기형을 확인할 수 있으며, 척추측만증 소견이 관찰됩니다. 유전자 검사를 통하여 CANT1 변이 혹은 XYLT1 변이 확인 시 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재로써는 드뷔쿠아 증후군 환자에게 대증적 치료만 가능합니다. 출생 시 또는 유아기부터 호흡기 문제에 대한 적절한 치료가 필요합니다. 일반적인 합병증인 중증 척추측만증은 척추 이상 진행을 조절하기 위해 물리치료로 관리 할 수 있습니다. 탈구된 경우 관절유합술(arthrodesis)을 고려할 수 있습니다. 녹내장, 다발성 대관절탈구 등의 증상에 대해서도 대증적인 치료와 수차례의 수술이 필요할 수 있습니다. &nbsp; &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Baynam G, Kiraly?Borri C, Goldblatt J, et al. A recurrence of a hydrop lethal skeletal dysplasia showing similarity to Desbuquois dysplasia and a proposed new sign: the Upsilon sign. American Journal of Medical Genetics Part A 2010;152:966-9.&nbsp;<br>2. Dai J, Kim O-H, Cho T-J, et al. A founder mutation of CANT1 common in Korean and Japanese Desbuquois dysplasia. Journal of human genetics 2011;56:398-400.&nbsp;<br>3. Faden M, Al?Zahrani F, Arafah D, et al. Mutation of CANT1 causes Desbuquois dysplasia. American Journal of Medical Genetics Part A 2010;152:1157-60.&nbsp;<br>4. Faivre L, Cormier?Daire V, Eliott AM, et al. Desbuquois dysplasia, a reevaluation with abnormal and "normal" hands: radiographic manifestations. American Journal of Medical Genetics Part A 2004;124:48-53.&nbsp;<br>5. Furuichi T, Dai J, Cho T-J, et al. CANT1 mutation is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant. Journal of medical genetics 2011;48:32-7.&nbsp;<br>6. Huber C, Oul?s B, Bertoli M, et al. Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia. The American Journal of Human Genetics 2009;85:706-10.&nbsp;<br>7. Kim OH, Nishimura G, Song HR, et al. A variant of Desbuquois dysplasia characterized by advanced carpal bone age, short metacarpals, and elongated phalanges: report of seven cases. American Journal of Medical Genetics Part A 2010;152:875-85.&nbsp;<br>8. Nizon M, Huber C, De Leonardis F, et al. Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis. Human mutation 2012;33:1261-6.&nbsp;<br>9. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1818/desbuquois-syndrome</div></body></html>

드뷔쿠아 형성이상

Desbuquois dysplasia