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드뷔쿠아 형성이상

드뷔쿠아 형성이상

Desbuquois dysplasia

조회
38
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

상염색체 열성유전 DBQD 1형, Kim variant : CANT1 돌연변이DBQD 2형 일부: XYLT1 돌연변이

증상

단지성 왜소증, 안면기형, 관절 이완과 다발성 탈구, 척추 및 골간단의 이상, 수족골 골화진행, 지적 장애, 성인기 비만

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 근육, 입, 척추, 코

진단과 치료

진단

신체검사, 영상검사, 유전학적 검사

치료

증상에 따른 보존적 치료

관련 질환

골연골 형성이상

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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