동행하기 https://brunch.co.kr/@unpil2/11 이번에 새로 낸 도서의 제목입니다. 극희귀질환 '돌발성 운동유발 이상운동증'과 중증난치질환 '궤양성대장염 어느새 그 둘과 동행한지도 14년, 7년이 되어갑니다. 원인 불명, 완치 불가, 평생 약 복용 필요 등등 좌절했던 시간도 잠시, 몸이 회복되고 나니 마음의 회복이 필요했습니다. 희귀 난치성 질환과 마주했다 해도 삶이 그 순간 바로 끝나는 것은 아니었으니까요. 그 둘과 동행하며 고등학교 생활, 대입 수험 도전, 의대 진학 도전, 대학 생활 등을 이어가고 있습니다. 책에는 그 과정에서 담담하게 살아온 이야기를 진솔하게 담았습니다. 희귀 난치성 질환 환자로서 근래의 군대 이슈에서 오는 부채감, 정부와 의사 단체간 갈등을 보며 느끼는 감상을 함께 담았습니다. 무거운 이야기가 될 수 있지만 우리 주변에 흔하게 있는 어느 누군가의 이야기일 수 있습니다. 책을 읽을 희귀 질환 환우들에게는 그럼에도 잘 살아가려고 노력하는 누군가의 이야기에서 긍정과 희망의 메시지가 전해지기를 건강한 일반 사람들에게는 희귀 난치성 질환 환자들의 이야기가 다시 한 번 상기되기를 바라는 마음입니다. 제 케이스는 수많은 희귀 난치성 질환 환우들 중 극히 일부에 불과합니다. 비교적 일상에 문제가 없기에 극복을 위해 여러 가지 대책을 모색해볼 수 있었지요. 하지만 실질적으로 생명이 위험한 분들도 많이 계십니다. 그러한 환우 분들에게는 언젠가 건강을 되찾는 순간, 보다 건강한 마음으로 나아갈 수 있도록 그리고 건강한 시간만큼은 질환에 얽매이지 않고 보다 행복하게 살아갈 수 있도록 힘이 되는 책이 되기를 소망합니다. 더불어 당장의 완치는 어렵지만, 언젠가 두 질환과 이별할 것을 믿습니다. 저와 같은 입장인 분들께서도 관해 상태 유지를 넘어 완전한 이별을 꿈꾸며 희망찬 삶을 살아가셨으면 합니다 출간과 함께 저는 멕시코로 떠납니다. 6개월을 교환학생 일정 이후 돌아올 예정입니다. 많은 것들을 느끼고 배우고 즐거운 하루하루를 보내고 오겠습니다. 또한 희귀 난치성 질환이 생활에 있어 얼마나 제약이 될 수 있는지, 앞으로 어떤 미래를 그려봐야할지 많이많이 생각해보고 오겠습니다. 읽어주셔서 감사합니다! [책은 한국외국어대학교 이문일공칠 서점에서 오프라인으로 구매가 가능합니다.] [교보문고, 예스24, 알라딘에서 종이책 및 전자책 구매가 가능합니다.] https://product.kyobobook.co.kr/detail/S000213898778

돌발성 운동유발 이상운동 환우를 찾습니다. 미래 자녀계획을 위해 환우를 찾고 있습니다. 이 질환은 극희귀질환으로 국내 유병 환자가 200명이 채 되지 않습니다. 원인은 가족성과 산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자 이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자 조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!

돌발성 운동유발 이상운동증일거란 추정을 받았을 때 마음이 철렁했어요 극희귀질환이라는 설명보다도 산정특례로 혜택이 있다는 설명도 귀에 들어오지 않았어요 이미 산정특례 사유가 하나 있었기 때문이에요 그걸 마음으로 받아들이고 잘 극복했다 생각해서 안심하고 살았는데 또 그런 희귀 질환이 하나 추가된다니 결혼은 할 수 있을지, 아이는 안낳는게 맞을지, 커리어는 어떻게 해야할지 삽시간에 갖가지 고민이 스쳐지나가더랍니다 그렇게 마음이 힘들었을 때 레어노트 어플이 떠올랐고 여기 글을 적어 소중한 위로를 받을 수 있었어요 주변 친구들에게는 말하지 못했던 기억이 나요. 다들 힘들텐데 좋은 소식도 아니고 이런 일을 나누고 싶지 않아 괜히 숨기게 되더군요 그래도 나눌 수 있는 사람들에게 나누며 용기를 얻고 방황을 멈추고 글을 써보기로 했어요 생각은 글로 쓸 때 가장 잘 정리되고 나누기도 쉬워지니까요 그렇게 브런치라는 플랫폼에 들어갔고 이전 궤양성 대장염을 수용하며 받아들였던 마음가짐과 이번에 이상운동증을 추정 받으며 경험한 쇼크와 마음관리 방법을 담담히 적어냈어요 저는 그래도 다행인게 증상이 심각했던 시기는 이제 지나가고 장기간 동안 관해 상태를 유지하거나 짧은 기간의 증상으로 관리해가며 13년, 6년이라는 시간을 각 질환과 동행해왔거든요 별 탈없이 잘 지내온거죠 그 과정에서 입시도 치르고 수능도 보고 전문직 수험도 준비해보고 연애도 취업 준비도 해보며 잘 살아왔더랍니다 이런 삶의 경험과 과거 기억, 이후에도 별 일 없을거라는 희망을 담아 글을 연재해가려고 합니다 과거의 기억을 담담히 회고하는 글을 쓰고 그걸 많은 사람들 앞에서 단조로이 풀어내는 과정은 어린 나이에 희귀질환, 난치병, 원인불명 등의 단어들도 다쳤을 제 마음을 치유해가는 과정이라 생각해요 설령 몸이 아프더라도 마음만큼은 아프지 않게 지켜내기 위해서 브런치 연재를 시작합니다 https://brunch.co.kr/@unpil2/2 저는 여러분도 희귀질환을 겪으며 경험한 일들을 풀어내고 표현해주셨으면 좋겠어요 다른 사람들 앞에 글로 적으려고 자기객관화를 하는 과정에서 제가 미처 보지 못했던 수많은 다른 희귀질환 환우들을 보게되었거든요 없던게 아니라 사회 곳곳에 계셨는데 제가 관심이 없고 몰랐던거죠 하지만 다른 사람들과 사회 앞에 우리들의 이야기를 어떤 방식으로든 내어놓을 때 조금씩 사회적인 인식이 생기고 나아지고 관심 갖는 사람들도 많아질거라 생각해요 그런 생각을 담아 여기에 연재 시작 소식을 전하러 왔습니다 마침 오늘은 돌발성 운동유발 이상운동증 확진을 위해 MRI, 뇌파검사, 유전자 검사 일정을 잡은 날이기도 했어요 10여년을 이름도 모르고 지내다가 이렇게라도 정체를 알게 되려니 마음이 싱숭생숭하네요 이런 과정도 여유가 나는대로 조금씩 적어가려합니다 여러분도 아프지 않고 건강하게 되길 진심으로 바랍니다 그리고 그렇게 되었을 때 다른 사람들도 조금씩 돌아보며 서로에게 도움이 되어주시면 감사하겠습니다 저도 그런 사람이 되어보도록 할게요 감사합니다!

성 대장염 환자에요 (레어노트에는 궤양성 대장염과 유사한 크론병은 있는데 궤.대는 없어서 아쉽네요) 어제 주치의 선생님께서 돌발성 운동유발 이상운동 증세가 의심된다며 정밀 검진 예약을 잡게 해주셨어요 희귀난치질환 산정특례 안내를 듣는데 궤대로 들었던 안내를 또 듣게 되어 실소만 나왔네요 이렇게 지원해주는 나라에서 살고 있어 참 감사할 따름이지만 그럼에도 처음 궤대를 접하던 것과 같은 충격이 다시 덮쳐서 지금은 꽤 괴롭습니다 예전에 깔아두고 좀처럼 들어오지 않던 레어노트 어플에도 다시 들어오게 되었어요 이에 레어노트 개발진에게 제안 드리고 싶은 사항들 여기다 적어둡니다 마음 먼저 회복하고 잘 헤쳐나오면 건의드려볼게요 (둘 모두 하나도 아프지 않고 일상 생활에 문제가 없지만 희귀병 + 난치병 이라는 용어에서 받는 충격이 있어요, 너무나 감사한 산정특례라는 용어에도 충격을 받다보니 시간이 약이란 생각입니다, 가까운 친구들에게는 털어두다보면 나아지겠지요) 1. 궤양성 대장염 항목도 추가해주시면 감사할 것 같습니다 ㅎㅎ 2. 두 가지 이상의 희귀 질환을 가진 경우도 각자를 등록할 수 있었으면 좋겠습니다 각자의 자리에서 저마다의 아픔 가지고 계실 여러분에게 응원 남깁니다 힘내시고 주변의 누구든 붙잡고 도움을 청하시길! 의외로 마음에 여유가 있는 분이라면 쉽게 도움을 주시더라고요 힘냅시다!