돌발성 운동유발 이상운동이란?

돌발성 운동유발 이상운동(PKD)은 경증에서 중증까지 다양한 비정상적인 운동 에피소드가 특징인 질환입니다. 질환 이름에서 발작성(paroxysmal)은 비정상적인 운동이 시간에 따라 나타났다 사라짐을 의미하고, 운동 유발성(kinesigenic)은 에피소드가 운동에 의해 유발됨을 의미하며, 이상운동증(dyskinesia)은 신체의 비자발적인 운동을 의미합니다.

돌발성 운동유발 이상운동을 가진 사람들은 갑작스러운 움직임, 예를 들어 갑자기 일어나거나 놀랐을 때 불규칙한 경련이나 떨림 운동을 경험합니다. 에피소드는 느리고 지속적인 근육 수축(디스토니아), 작고 빠른 "춤추는" 동작(코레아), 사지의 비틀림 운동(아테토시스), 드물게 사지의 휘두르는 동작(발리즘)을 포함할 수 있습니다.

돌발성 운동유발 이상운동은 신체의 한쪽 또는 양쪽에 영향을 미칠 수 있습니다. 비정상적인 운동의 유형은 영향을 받은 개인들 사이에서도, 심지어 같은 가족 구성원들 사이에서도 다릅니다. 많은 돌발성 운동유발 이상운동 환자들은 에피소드 직전에 오라(aura)라고 불리는 증상 패턴을 경험합니다. 오라는 종종 영향을 받은 신체 부위에서 기어다니거나 따끔거리는 감각으로 묘사됩니다. 이 질환을 가진 사람들은 에피소드 동안 의식을 잃지 않으며 에피소드 사이에는 아무런 증상도 경험하지 않습니다.

돌발성 운동유발 이상운동을 가진 사람들은 보통 어린 시절이나 청소년기에 처음으로 에피소드를 경험합니다. 에피소드는 보통 5분 미만 지속되며, 에피소드의 빈도는 한 달에 한 번에서 하루에 100번까지 다양합니다. 대부분의 영향을 받은 사람들에서 에피소드는 나이가 들면서 덜 자주 발생합니다.

일부 돌발성 운동유발 이상운동 환자들은 유아기부터 양성 가족성 유아기 발작이라는 상태에서 특징적인 반복적인 발작을 경험합니다. 이러한 발작은 보통 생후 첫 해에 발생하며 3세까지 멈춥니다. 양성 가족성 유아기 발작이 돌발성 운동유발 이상운동과 관련이 있을 때, 이 상태는 유아기 경련 및 무도증(Infantile Convulsions and Choreoathetosis, ICCA)으로 알려져 있습니다. ICCA를 가진 가족에서는 일부 개인이 양성 가족성 유아기 발작만을 겪고, 일부는 돌발성 운동유발 이상운동만을 겪으며, 다른 일부는 두 상태의 특징을 모두 가진 ICCA를 겪습니다.

돌발성 운동유발 이상운동의 원인

돌발성 운동유발 이상운동은 PRRT2 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자가 생성하는 단백질은 뇌의 신경 세포(뉴런) 간의 신호 전달을 조절하는 데 도움을 줍니다. PRRT2 유전자 변이는 PRRT2 단백질의 양을 줄여 비정상적인 뉴런 신호 전달을 초래합니다. 이러한 뇌의 변형된 활동이 돌발성 운동유발 이상운동과 관련된 운동 문제의 원인으로 생각됩니다.

이 질환을 가진 모든 사람이 PRRT2 유전자 변이를 가지고 있는 것은 아닙니다. 뇌의 신호 전달에 관여하는 다른 유전자의 변이는 돌발성 운동유발 이상운동의 드문 원인입니다. 다른 영향을 받은 가족에서는 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다. 비유전적(체세포) 변이는 가족력이 없는 사람들에게 발작성 운동 유발성 이상운동증을 일으킬 수 있습니다. 비가족성 형태는 산발성 발작성 운동 유발성 이상운동증으로 불립니다.

  • CHRNA4
  • DEPDC5
  • KCNA1
  • PNKD
  • PRRT2
  • SLC2A1

돌발성 운동유발 이상운동의 발생 빈도

돌발성 운동유발 이상운동은 150,000명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정됩니다. 알 수 없는 이유로 이 질환은 남성에게 더 많이 영향을 미칩니다.

돌발성 운동유발 이상운동의 유전

이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 상염색체 우성 유전은 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나가 있으면 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.