기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 70
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 28
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
상세불명의 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
소발작 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 엔젤만 증후군, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증, DNM1 유전자 관련 뇌병증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 348
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 373
스타가르트병, 스타가르트병, 망막색소변성증, 망막색소변성증, 레베르 선천성 흑암시, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 어셔 증후군, 완전색맹, 황반변성, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 기타 명시된 망막장애, 스티클러 증후군, 레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 코츠망막병증, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 베스트병, 범맥락막위축증, 범맥락막위축증유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.4천
모세혈관확장성 운동실조운동실조 모세혈관확장증: 원인, 증상, 치료법 등운동실조 모세혈관확장증은 드문 유전 질환으로, 신경계와 면역계에 영향을 미칩니다. 이 질환의 원인, 주요 증상, 그리고 현재 가능한 치료법에 대해 알아봅니다.뉴스2025. 8. 12.조회 1
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 21.조회 0
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 23.조회 0
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 2
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 51
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원#치료와 관리2025. 5. 29.조회 191
전체 질환2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리#환자 이야기2025. 8. 14.조회 152
