근섬유형 불균형선천성 섬유형 불균형개요선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 질병관리청2020. 1. 1.조회 21
선천성 근병증선천성 근병증athy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclear) myopathy), 근섬유형 불균형(congenital fiber-type disproportion)이 잘 기술되어 있고 그 밖에도 다양한 근질병관리청2020. 1. 1.조회 98
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 6. 28.조회 31
바터 증후군바터 증후군의 원인, 빈도, 유전바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한 신장 질환 그룹입니다. 일부 경우, 바터 증후군은 출생 전부터 명백해집니다. 이 질환은 태아를MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
지대 근디스트로피, 근디스트로피지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 142
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 378
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 71
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.1천
클라인펠터 증후군'가슴 달린 남자' 여성형 유방증, 호르몬 불균형 탓여성형 유방은 주로 사춘기와 노인에서 한쪽 혹은 양쪽 유방에서 유선 조직의 증식이 일어나 여성의 유방처럼 발달하게 되는 증상을 말합니다. 여성형 유방은 주로 60~70%가 사춘기 남아에서 발생하며 특히 12~15...Hidoc2024. 5. 13.조회 3
낭포성 섬유증국제 연구팀, 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형 발견비엔나 의과대학이 이끄는 국제 연구팀은 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형을 확인했습니다. 이들은 서로 다른 생태계를 나타내며 치료에 대해 다르게 반응할 가능성이 있습니다.News-Medical2024. 6. 15.조회 1
낭포성 섬유증국제 연구팀, 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형 발견비엔나 의과대학이 이끄는 국제 연구팀이 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형을 확인했습니다. 이들은 서로 다른 생태를 보이며 치료에 대한 반응도 다를 가능성이 있습니다. 이 연구는 저명한 학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 게재되었습니다.Medical University of Vienna2024. 6. 17.조회 0
낭포성 섬유증국제 연구팀, 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형 발견비엔나 의과대학이 이끄는 국제 연구팀은 낭포성 섬유증에서 두 가지 유형의 미생물 불균형을 확인했습니다. 이들은 서로 다른 생태를 보이며 치료에 대한 반응도 다를 가능성이 있습니다. 이 연구는 저명한 학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 게재되었습니다.Immunology & Microbiology from Technology Networks2024. 6. 24.조회 1