관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상개요골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1질병관리청2020. 1. 1.조회 52
디스트로피성 형성이상디스트로피성 형성이상개요이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 뼈와 연골의 발달 장애로 나타나는 질환으로 질병의 증상과 신체소견은 개개인의 경우질병관리청2020. 1. 1.조회 22
치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 154
다발선천외골증유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 237
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 249
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 327
마르판 증후군마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증#치료와 관리2021. 11. 18.조회 184
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 9
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 22.조회 1
신경섬유종증 1형머크, 신경섬유종증 치료제 EU 조건부 승인[의약뉴스] 독일 과학기술 기업 머크의 신경섬유종증 치료제가 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 조건부 승인을 획득했다.머크는 유럽 집행위원회가 에즈메클리(Ezmekly, mirdametinib)를 증상이 있고 수술이 불가능한 총상 신경섬유종(PN)을 동반한 2세 이상 신경섬유종증 1형(NF1) 소아 및 성인 환자의 치료제로 조건부 시판 허가했다고 18일(현지시간) 발표했다.에즈메클리는 경구용 저분자 MEK 억제제로 유럽연합(EU)에서 총상 신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 1형 소아 및 성인 환자를 대상으로 승인된 최초이자 유일의약뉴스2025. 7. 23.조회 67
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 109
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
전체 질환환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사#환자 지원2025. 5. 29.조회 108
