거짓 부갑상선기능저하증거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
돌발성 운동유발 이상운동돌발성 운동유발 이상운동개요 돌발성 이상운동질환(paroxysmal dyskinesia)의 일종으로, 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상운동이 유발되는 질환이다. 일차성으로 일어나는 경우 산발성 또는 상염색체 우성질병관리청2020. 1. 1.조회 458
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 증후군부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
흉선성 림프조직무형성디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 38
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 724
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 440
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 133
낭포성 섬유증스위스 신생아 선별검사, 96%의 낭포성 섬유증 사례 정확히 식별스위스에서 11년 동안 진행된 신생아 선별검사가 96%의 낭포성 섬유증 사례를 정확히 식별했습니다. 272건의 진단 사례 중 10건에서 거짓 음성이 발생했습니다. 그러나 프로그램은 최소 30%의 양성 예측 값을 달성하지 못했습니다.Cystic Fibrosis News Today2024. 6. 17.조회 1
인대사 및 인산분해효소 장애대한내분비학회, 내분비 희귀질환 현황 파악 두 번째 성과[의약뉴스] 내분비 영역의 희귀질환 현황을 파악하기 위한 내분비학회의 노력이 계속되고 있다. 임상현장에서 사용될 진료지침 발간을 위해, 국민건강보험공단의 건강보험 자료를 이용, 희귀질환의 현황 파악에 나선 것.대한내분비학회(이사장 유순집)는 최근 ‘내분비 희귀질환Ⅱ FACT SHEET 2022’를 통해 ▲말단비대증 ▲선천부신과증식 ▲저인산혈증에 대한 유병률, 합병증, 예후를 조사한 결과를 발표했다. 학회는 앞서 ▲갈색세포증 ▲갑상선수질암 ▲비수술적 부갑상선기능저하증 ▲소아청소년기 갑상선암에 대한 내분비 희귀질환Ⅰ FACT SHEET의약뉴스2024. 5. 13.조회 2