거대방광-미세결장-장연동저하 증후군거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)개요거대방광-미세결장-장관 연동운동 기능저하 증후군 (Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS) 은 확장된 비폐쇄성 방광, 작은 결장, 장관질병관리청2020. 1. 1.조회 104
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군거대방광-미세결장-장연동저하 증후군의 원인, 빈도, 유전거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome)(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
중추성 수면무호흡[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 88
윌리엄스 증후군윌리엄스 증후군개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 883
전체 질환나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까나의 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까 진단 사실을 누#환자 지원2021. 2. 19.조회 152
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
전체 질환희귀질환이 나에게 주는 의미 (3) 직장 동료희귀질환이 나에게 주는 의미에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 희귀질환이 나에게 주는 의미 (1) 환자 희귀질환이 나에게 주는 의미 (2) 보호자 희귀질환이 나에게 주는 의#환자 이야기2021. 4. 2.조회 223
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3