강직인간 증후군강직인간증후군개요강직(强直)이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환입니다.강직인간 증후군은 주로 중추 근육을 침범하여 심한 질병관리청2020. 1. 1.조회 189
강직인간 증후군강직인간 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리강직인간 증후군(Stiff-person syndrome)은 주로 축성 및 근위 사지 근육의 경직성과 자극에 의해 유발되는 StatPearls2024. 6. 28.조회 124
신경근육긴장신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이질병관리청2020. 1. 1.조회 64
거짓근긴장증거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 115
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책#치료와 관리2024. 2. 23.조회 392
전체 질환레어아카데미 (11) 환자 데이터로 이런 일까지 할 수 있다고? ① 앞서 레지스트리가 무엇인지 알아보고, 레지스트리를 활용해 임상시험을 개시하거나 참여자를 찾을 수 도 있다는 사실을 확인했어요. 글로벌 데이터로 제약사를 움직인 경우도 있는데요. 치료제 개발에 데이터가 어떻게 #환자 지원2023. 4. 27.조회 314
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 206
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 760
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49