가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리의 원인, 빈도, 유전가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리(Familial thoracic aortic aneurysm and dissection)(가족성 TAAD)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 104
이첨대동맥판막이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며StatPearls2024. 6. 28.조회 336
마르판 증후군마르판 증후군질환 통계 국내 유병률 1/33,000~100,000명 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다. 결합 조직이란 전신에 분포하는 조레어노트 팀2020. 1. 1.조회 859
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 188
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 145
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 92
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 768
신경병성 유전가족성 아밀로이드증비침습적 안구 검사가 FAP, hATTR 조기 진단에 도움FAP News Today에 따르면, 비침습적인 안구 검사가 가족성 아밀로이드 다발성 신경병증(FAP)과 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 조기 진단에 유용할 수 있다고 합니다.FAP News Today2024. 10. 22.조회 5
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 35
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 76
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 317
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 253