가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리의 원인, 빈도, 유전가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리(Familial thoracic aortic aneurysm and dissection)(가족성 TAAD)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 128
이첨대동맥판막이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며StatPearls2024. 6. 28.조회 565
마르판 증후군마르판 증후군질환 통계 국내 유병률 1/33,000~100,000명 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다. 결합 조직이란 전신에 분포하는 조레어노트 팀2020. 1. 1.조회 905
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 214
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 154
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 97
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 845
마르판 증후군흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군에서 비정형 스플라이스 변이 발견유전자 검사에서 음성 결과를 보인 흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군 사례에서 비정형 스플라이스 변이가 발견되었습니다. 이 연구는 이러한 변이가 질병의 원인일 수 있음을 시사하며, 추가적인 유전적 이해를 통해 진단 및 치료에 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 26.조회 3
가족성 선종성 폴립증IL-17A, 가족성 선종성 용종증에서 암의 잠재적 원인으로 확인News-Medical에 따르면, 연구자들은 IL-17A가 가족성 선종성 용종증에서 암을 유발할 수 있는 잠재적 요인으로 확인했습니다. 이 발견은 해당 질환의 치료 및 예방에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.News-Medical2025. 4. 29.조회 4
특발성 폐섬유증[이엠디] 호흡 점점 어렵고 생명까지 위협하는 ‘특발성 폐섬유증’● 진단 후 평균 생존 기간 3~5년 불과해 ‘치명적’… 조기 발견과 치료가 최선 ● 원인 불명확, 근본적 치료법 없어… 마른기침·호흡곤란 지속된다면 의심해야 ● 의심되면 가까운 병원서 흉부 X선 촬영 후 필요시 고해상도 흉부 CT 진행 특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)은 알 수 없는 이유로 폐조직이 점점 딱딱뉴스2025. 3. 17.조회 56
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 101
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
전체 질환유스보이스 : 상상크루 TMI 프로젝트 안내비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 참가자를 모집합니다. 자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다. 유스보이스 : #행사#환자 지원2025. 3. 5.조회 161
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 91