가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리의 원인, 빈도, 유전가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리(Familial thoracic aortic aneurysm and dissection)(가족성 TAAD)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 163
이첨대동맥판막이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며StatPearls2024. 6. 28.조회 655
마르판 증후군마르판 증후군질환 통계 국내 유병률 1/33,000~100,000명 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다. 결합 조직이란 전신에 분포하는 조레어노트 팀2020. 1. 1.조회 926
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 228
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 160
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 101
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 873
마르판 증후군흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군에서 비정형 스플라이스 변이 발견유전자 검사에서 음성 결과를 보인 흉부 대동맥 박리 및 마르판 증후군 사례에서 비정형 스플라이스 변이가 발견되었습니다. 이 연구는 이러한 변이가 질병의 원인일 수 있음을 시사하며, 추가적인 유전적 이해를 통해 진단 및 치료에 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 26.조회 4
루게릭병흉부 CT 기반 루게릭병 예후 예측 가능성 확인돼 - 메디칼업저버[메디칼업저버 신형주 기자] 흉부 CT 기반 루게릭병 예후 예측이 가능해졌다.서울대병원 연구팀은 딥러닝 기술로 흉부 CT 영상에서 폐와 호흡근 부피를 분석해 새로메디칼업저버2025. 6. 25.조회 16
루게릭병서울대병원, 흉부 CT 기반 루게릭병 예후 예측 가능성 확인루게릭병 환자의 호흡 기능 평가는 주로 폐활량 검사를 통해 이뤄지지만, 구강안면 근육이 약한 환자는 검사 정확도가 떨어진다. 이에 서울대병원 연구팀은 딥러닝 기술로 흉부 CT 영상에서 폐와 호흡근 부피를 분석해 새로운 검사 지표를 개발했다. 이 영상 기반 지표는 루게릭병 병기 및 생존 기간과 유의한 상관관계가 있는 것으로 나타나, 기존 검사의 한계를 보완할 수 있을 것으로 기대된다.최석진·성정준 서울대병원 신경과 교수(김종수 전문의) 및 박창민·최규성 영상의학과교수 공동 연구팀은 루게릭병 환자 261명의 흉부 CT 영상을 분석해 이의사신문2025. 6. 24.조회 4
루게릭병서울대병원, 흉부 CT 기반 루게릭병 예후 예측 가능성 확인서울대병원 연구진이 흉부 CT를 기반으로 한 루게릭병 예후 예측 가능성을 확인했다. 루게릭병 환자의 호흡 기능 평가는 주로 폐활량 검사를 통해 이뤄지지만, 구강안면 근육이 약한 환자는 검사 정확도가 떨어진다. 이에 서울대병원 연구팀은 딥러닝 기술로 흉부 CT 영상에서 폐와 호흡근 부피를 분석해 새로운 검사 지표를 개발했다. 이 영상 기반 지표는 루게릭병 병기 및 생존 기간과 유의한 상관관계가 있는 것으로 나타나, 기존 검사의 한계를 보완할 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원 신경과 최석진·성정준 교수(김종수 전문의) 및 영상의학과메디팜스투데이2025. 6. 23.조회 21
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 105
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50
전체 질환환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사#환자 지원2025. 5. 29.조회 94
전체 질환유스보이스 : 상상크루 TMI 프로젝트 안내비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 참가자를 모집합니다. 자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다. 유스보이스 : #행사#환자 지원2025. 3. 5.조회 174