가성 연골무형성 형성이상가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 34
연골무형성증연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리연골무형성증(Achondroplasia)은 인간에서 가장 흔한 주요 골격 이형성증으로 인정받는 드문 유전 질환입니다. 이 형태의 이형성증은 왜소증으로도 알려진 불균형적인 단신의 90% 이상을 차지합니다. “연골무StatPearls2024. 6. 28.조회 21
연골무형성증연골무형성증개요연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 77
연골무형성증연골무형성증의 원인, 빈도, 유전연골무형성증(Achondroplasia)은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는"을 의미합니다. 연골은 초기 발달 동안 골격의 많은 부분을 구성하는 단단하지만 유연한 조직입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 71
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 220
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 77
혈관혈우병[데일리팜] 혈우병치료제 애드베이트 리딩...헴리브라 다크호스[데일리팜=노병철 기자] 혈우병 비항체·항체치료제 분야에서 한국다케다제약과 JW중외제약이 확보한 입지를 다지고 있어 주목된다. JW중외제약 헴리브라 한국다케다제약 애드베이트·애디노베이트와 JW중외제약 헴리브라의 지난해 매출은 262억·76억원으로 관련시장에서 각각 1위에 랭크됐다. 특히 주목되는 점은 2020년 헴리브라의 론칭과 맞물려 혈우병 항체치료제 시장이 요동치고 있는데, 이 제품은 출시 원년 단박에 21억원의 실적을 올리다 지난해 3배가 넘는 성장을 이룩했다. 강력한 경쟁제품의 등장으로 전통적 강호인 노보노디스크제약 노보세븐알티와 적십자사 훼이바의 외형 확장은 가파른 우하향 곡선을 그리고 있다. 노보세븐알티와 훼이바의 2018년에서 2022년 매출은 195억-54억 61억-36억까지 감소양상을 띠고 있다. 비항체 치료제 시장에서는 다케다를 선두로 GC녹십자·한국화이자·사노피아벤티스·바이엘코리아 등 6개 국내외 제약사가 치열한 경합을 벌이고 있다. 제약사 제품 라인 합산 기준, 1·2위는 다케다 애드베이트·애디노베이트-194억·67억 녹십자 그린모노·그린진에프-65억·27억 순으로 집계됐다. 화이자 진타솔로퓨즈·사노피 엘록테이트·바이엘 코지네이트에프에스는 지난해 51억·30억·18억원의 실적을 거뒀다. 2021년 새롭게 출시된 CSL베링코리아 앱스틸라는 첫해 4000만원을 지난해에는 1억원 정도의 실적을 나타냈다. 특이점은 애디노베이트와 엘록테이트를 제외하면 사실상 대부분의 비항체 치료 제품의 실적이 우하향세를 보이고 있고, 시장 역시 5년 전인 2018년 500억 대비 지난해에는 50억원 가까이 감소했다. 항체 치료 시장 역시 2018년 전체 외형 257억 최고치를 기록한 이후 2022년 167억원 상당의 매출을 보이며 35% 감소했다. 한편 혈우병은 크게 혈우병A(제Ⅷ 인자 결핍), 혈우병B(제Ⅸ 인자 결핍·크리스마스 병으로 알려짐), 혈우병C(제ⅩⅠ인자 결핍), 부혈우병(parahemophilia·V인자 결핍), 가성 혈우병(pseudohemophilia) 혹은 폰빌레브란드병(von Willebrand 인자 결핍) 등으로 나뉜다. 혈우병A 환자의 발생빈도는 정상출생 남아 5000명~1만 명당 1명 정도며, 혈우병B는 이것의 1/5정도다. 폰빌레브란트병의 경우 남녀 모두에서 발생하며 1000명에 1명 가량이다. 전 세계적 60만명의 혈우병 환자가 있을 것으로 추산되며, 전체 혈우병 환자의 12% 정도가 B형 혈우병 환자다. 우리나라의 경우 혈우병A 환자는 2000여명으로 가장 많으며, 혈우병B 400여명, 폰빌레브란트병 100여명, 혈우병C 20여명 정도로 파악된다.데일리팜2024. 5. 13.조회 1