신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 636
황반변성 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 243
월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책,#치료와 관리2023. 3. 2.조회 547
파브리병 치료효소대체요법 파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니#치료와 관리2021. 11. 21.조회 563
산발형 루게릭병과 유전형 루게릭병루게릭병 환자 중 5~10%는 특정 유전자에 변이가 일어난 것이 원인인 유전형 루게릭병Familial ALS를 앓고 있습니다. 부모로부터 자녀에게 변이된 유전자가 전달되면서 질환이 유발될 수 있습니다. 그러나 모든#유전자2021. 11. 18.조회 813
전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 280
루게릭병 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 루게릭병 환자 커뮤니티가 있는지,#환자 지원2021. 11. 17.조회 501
진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 438
루게릭병 환자가 슬픈 상황에 웃는 이유때와 장소에 맞지 않게 갑자기 웃음이나 눈물이 나는 경우가 있습니다. 실제 느끼는 감정과 겉으로 드러나는 표현 사이에 부조화가 일어나는 것이지요. 스스로 통제하기 어려운 이 현상은 거짓숨뇌감정PBA; Pseudob#치료와 관리2021. 4. 1.조회 3.6천
루게릭병에 영향을 미치는 5가지 환경적 요인루게릭병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 참고 문헌 Environmental Factors Wang H, O’Reilly ÉJ, Weissk#치료와 관리2021. 1. 13.조회 227
